Sëmundja Fabry është një sëmundje e trashëguar që mund të shfaqet me një shumëllojshmëri të simptomave. Ashpërsia e kësaj të fundit ndryshon varësisht nga shëndeti i përgjithshëm i pacientit, imuniteti i tij, stili i jetesës dhe disa faktorë të tjerë.
Sëmundja e Fabrit - çfarë është?
Sëmundjet e akumulimit të lisizomës janë emri i zakonshëm i një grupi të madh të sëmundjeve të rralla trashëgimore, të cilat shkaktohen nga një shkelje e funksionit të lizosomeve. Vetëm në këtë kategori është sëmundja e Fabry. Është e lidhur me një rënie në aktivitetin e α-galaktosidës, një enzimë lizosome, e cila është përgjegjëse për ndarjen e glikosfingolipideve. Si pasojë, yndyrat grumbullohen në tepërt në qeliza dhe ndërhyjnë në funksionimin normal të tyre. Si rregull, vuani qelizat endoteliale ose të butë të muskujve të enëve të gjakut, veshkave, zemrës, sistemit nervor qendror, kornea.
Sëmundja e Fabry është një lloj trashëgimie
Kjo sëmundje konsiderohet gjenetikisht e përcaktuar me një lloj të trashëgimisë të lidhur me X. Kjo është, sëmundja e Fabry transmetohet vetëm në kromozomet X. Gratë kanë dy, prandaj anomali mund të trashëgohet si nga djali dhe vajza. Mundësia e një fëmije me devijim gjenetik në këtë rast është 50%. Në meshkuj, ekziston vetëm një kromozom X, dhe nëse ndryshohet, sëmundja e Anderson Fabry do të diagnostikohet në bijat e tyre me një probabilitet prej 100%.
Sëmundja e Fabrit - shkaqet
Kjo është një sëmundje gjenetike, dhe për këtë arsye shkaku kryesor i paraqitjes së saj janë ndryshimet mutacion në GLA-gjenet - përgjegjës për kodimin e enzimës. Sipas statistikave dhe rezultateve të studimeve të shumta mjekësore, sëmundja e akumulimit Fabry lysosomal është e trashëgueshme në 95% të rasteve, por ka përjashtime. 5% e pacientëve "fituan" një diagnozë në fazat fillestare të formimit të embrionit. Kjo ishte për shkak të mutacioneve të rastësishme.
Sëmundja Fabry - simptomat
Shenjat e sëmundjes në organizma të ndryshëm manifestohen në mënyrën e vet:
- Burrat. Në përfaqësuesit e seksit më të fortë, sëmundja Anderson-Fabry, si rregull, fillon të shfaqet nga fëmijëria. Shenjat e para: dhimbje dhe djegie në skajet. Disa pacientë ankohen për shfaqjen e një skuqje të kuqe, e cila në shumicën e rasteve mbulon zonën nga kërthiza deri në gjunjë. Ndërsa sëmundja përparon ngadalë, simptomat serioze - siklet barkut, zilja në veshë , nxitja e shpeshtë për lëvizjen e zorrëve, shpinën dhe dhimbjen e përbashkët - bëhet e dallueshme vetëm 35 deri në 40 vjet.
- Femrat. Në trupin femëror, sëmundja tregon një gamë të gjerë të manifestimeve klinike. Ndërsa disa pacientë nuk janë të vetëdijshëm për problemin e tyre, të tjerë vuajnë nga distrofi i kornealit, lodhje, çrregullime kardiovaskulare, anhidrozë, çrregullime gastrointestinale, sëmundje të veshkave, dëmtime të syve, çrregullime neurologjike.
- Fëmijët. Edhe pse në shumicën e rasteve simptomat e para të një sëmundjeje shfaqen herët, sëmundja e Fabry në fëmijët shpesh shkon pa u vënë re dhe zhvillohet në një moshë të ndërgjegjshme. Shenjat më të hershme janë dhimbja dhe angiokeratomat, të cilat shpesh ndodhen prapa veshëve dhe mbahen parasysh nga specialistët. Shfaqje të tjera të sëmundjes në pacientët e vegjël: të përzier me të vjella, marramendje, dhimbje koke, ethe.
Sëmundja Fabry - diagnoza
Vetëm ankesat e pacientit për diagnostikim nuk janë të mjaftueshme për një specialist. Për të përcaktuar sëmundjen e Fabry duhet të merren testet. Aktiviteti i α-galaktosidazës mund të shihet në plazmë, leukocitet, urinë, lëngun lotsjellës. Diagnoza diferenciale duhet domosdoshmërisht të kryhet duke marrë parasysh telangektasia hemorragjike trashëgimore.
Sëmundja Fabry - trajtim
Që nga fillimi i viteve 2000, mjekët kanë qenë duke përdorur terapi zëvendësuese në luftën kundër sëmundjes së Fabry. Medikamentet më popullore janë Replagal dhe Fabrazim. Të dy medikamentet administrohen intravenoz. Efektiviteti i barnave është pothuajse i njëjtë - ata minimizojnë dhimbjen, stabilizojnë veshkat dhe parandalojnë zhvillimin e pamjaftueshmërisë kronike renale ose kardiake.
Sindroma e Fabry gjithashtu mund të shtypet nga trajtimi simptomatik. Ankonvulsantët ndihmojnë për të lehtësuar dhimbjen:
- fenitoin;
- gabapentin;
- carbamazepine;
- Pregabalin.
Nëse pacientët zhvillojnë probleme të veshkave, ata janë të detyruar të parandalojnë ACE dhe blockers receptor angiotensin II:
- Enap;
- ramipril;
- losartani;
- lisinopril;
- valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartani.
Sëmundja e Fabry - rekomandimet klinike
Lufta kundër këtij sindromi është një proces i vështirë dhe kohë. Rezultatet pozitive të terapisë janë duke pritur për disa pacientë për disa javë, por sëmundja e Fabry, simptomat dhe trajtimi i përshkruar më sipër, mund të parandalohet. Për të parandaluar lindjen e një fëmije me një gjen të mutuar, ekspertët këshillojnë të kryejnë diagnostikimin perinatale, që konsiston në studimin e aktivitetit të α-galaktosidazës në qelizat amniotike.