Sëmundjet kromozomale janë sëmundje të natyrës trashëgimore, të cilat shkaktohen nga një ndryshim në strukturën ose numrin e kromozomeve. Ky grup i sëmundjeve gjithashtu përfshin ato që janë shkaktuar nga mutacione gjenomike. Ka patologji për shkak të ndryshimeve që ndodhin në qelizat seksuale të prindërve.
Koncepti i sëmundjeve kromozomale
Ky është një grup i madh i sëmundjeve kongjenitale, që zë një nga vendet kryesore në listën e patologjive trashëgimore të njeriut. Studimet citologjike të materialeve nga abortet e hershme tregojnë se sëmundjet kromozomale të njeriut mund të manifestohen edhe në embrione. Kjo është, sëmundja zhvillohet në procesin e fekondimit ose në fazat e hershme të fragmentimit të zigotit.
Llojet e sëmundjeve kromozomale
Ekspertët janë mësuar të ndajnë të gjitha sëmundjet në tri lloje të mëdha. Klasifikimi i sëmundjeve kromozomale varet nga shkeljet:
- ploidy;
- numri i kromozomeve;
- struktura e kromozomeve.
Anomalitë më të zakonshme të shkaktuara nga një shkelje e ploidy - triploid dhe tetralopodium. Ndryshime të tilla, si rregull, janë të fiksuara vetëm në materialin e marrë si rezultat i aborteve. Vetëm rastet e izoluara të lindjes së fëmijëve me çrregullime të ngjashme janë të njohura dhe gjithmonë kanë ndërhyrë me një aktivitet normal të jetës. Triploidy është rezultat i fekondimit të ovuleve diploidale me spermatozoid haploid ose anasjelltas. Ndonjëherë anomali është pasojë e fekondimit të një vezë me dy spermatozoide.
Çrregullimi i numrit të kromozomeve
Në shumicën e rasteve, sëmundjet kromozomale, të cilat rezultuan në shkelje të numrit të kromozomeve, manifestohen nga monozomi ose trisomia e tërë. Në të fundit, të tre strukturat nukleoproteinike janë homologë. Në anomali të parë të numrit të kromozomeve, një nga dy të disponueshëm në grup mbetet normal. I tërë monozomi është vetëm në kromozomin X, sepse embrionet me grupe të tjera vdesin shumë herët - madje edhe në fazat fillestare të zhvillimit intrauterin.
Shqetësimi i strukturës kromozomale
Sëmundjet që zhvillohen në sfondin e çrregullimit të strukturës kromozomore përfaqësohen nga një grup i madh sindromash me mono- ose trisomi të pjesshme. Ato lindin kur ka ndryshime strukturore në qelizat seksuale të prindërve. Këto shqetësime ndikojnë në proceset e rekombinimit. Për shkak të kësaj, në meiozë, ka një humbje ose një mbipopullim të fragmenteve të strukturave të nukleoproteineve. Anomalitë e pjesshme kromozomale mund të vërehen në çdo kromozom.
Shkaqet e sëmundjeve kromozomale
Shkencëtarët për një kohë të gjatë kanë punuar në këtë çështje. Siç doli, mutacione kromozomale të sëmundjes shkaktojnë. Ato çojnë në devijime në strukturën dhe funksionet e strukturave të nukleoproteineve. Di jo vetëm shkaqet e sëmundjeve kromozomale, por edhe faktorët që kanë potencial për të manifestuar mutacione. Vlera ka:
- tiparet e anomalisë së përfshirë;
- gjenotip i organizmit;
- lloji i anomalisë;
- madhësia e materialit gjenetik të zhdukur ose të tepërt (me çrregullime strukturore);
- shkalla e mozaikut qelizor të organizmit (vetëm ato qeliza që kanë devijime në strukturë ose funksione merren parasysh).
Sëmundjet kromozomale - Lista
Çdo vit, ajo përditësohet me emra të rinj - sëmundjet janë hetuar vazhdimisht. Duke marrë parasysh ato që janë sëmundjet kromozomale, sot më i famshëm është:
- Down Syndrome. Ajo zhvillohet për shkak të trisomisë. Kjo është, sepse në qelizat ekzistojnë tre kopje të kromozomit 21, në vend të dy. Si rregull, struktura "e tepërt" i transferohet të porsalindurit nga nëna.
- Sindromi i Klinefelter. Kjo sëmundje kromozomale nuk duket menjëherë në lindje, por vetëm pas pubertetit. Si rezultat i kësaj devijimi, meshkujt marrin nga një deri në tre kromozome X dhe humbasin mundësinë për të pasur fëmijë.
- Miopi. Miapi është një devijim gjenetik, për shkak të të cilit imazhi nuk është i formuar aty ku duhet të jetë - në retinë e syrit - por përpara saj. Arsyeja kryesore për këtë problem është rritja e syrit në gjatësi.
- Verbëria e ngjyrave. Blinds ngjyra nuk mund të dallojë një ose disa ngjyra në të njëjtën kohë. Arsyeja - në kromozomin "i dëmtuar" X, i marrë nga nëna. Në seksin më të fortë, ky devijim ndodh më shpesh, sepse për burrat, struktura X është vetëm një dhe "për të korrigjuar defektin" - siç ndodh në rastin e organizmave femra - qelizat e tyre nuk munden.
- Hemofilia. Sëmundjet kromozomale mund të manifestohen nga një shkelje e koagulueshmërisë së gjakut.
- Migrenë. Sëmundja, e manifestuar me dhimbje të forta në kokë, gjithashtu trashëgohet.
- Fibroza cistike. Për këtë sëmundje është një shkelje e gjëndrave të sekretimit të jashtëm. Njerëzit me këtë diagnozë vuajnë nga djersitja e tepërt, ndarja e bollshme e mukusit, akumulimi në trup dhe ndërhyrja në funksionimin e duhur të mushkërive.
Metodat për diagnostikimin e sëmundjeve kromozomale
Konsultimet gjenetike, si rregull, kërkojnë ndihmë nga këto metoda:
- Gjenealogji. Është mbledhja dhe analiza e të dhënave mbi racën e pacientit. Kjo metodë bën të mundur për të kuptuar nëse sëmundja është e trashëgueshme dhe nëse po, përcaktohet lloji i trashëgimisë.
- Diagnoza antenatike. Identifikon çrregullimet e trashëguara të fetusit, i cili është në mitër në kohën e 14-16 javëve të shtatëzanisë. Nëse abnormalitetet në lëngun amniotik zbulohen nga autosomes, aborti mund të bëhet.
- Cytogenetic. Përdoret për të identifikuar sindromat dhe anomalitë.
- Biokimike. Sqaron sëmundjen dhe ndihmon në identifikimin e gjeneve të mutuara.
Trajtimi i sëmundjeve kromozomale
Terapia nuk ndihmon gjithmonë për të hequr qafe sëmundjen, por mund ta ngadalësojë atë. Anomalitë kromozomale të fetusit trajtohen me metoda të tilla:
- terapi dietë. Supozon shtimin ose përjashtimin nga dieta e substancave të caktuara.
- Terapia e drogës. Është përdorur për të ndikuar në mekanizmat e sintezës enzimë.
- Trajtimi kirurgjik. Ndihmon në përballimin e defekteve kongjenitale të zemrës , defekteve të ndryshme kockore dhe deformimeve.
- Terapi zëvendësimi. Thelbi i saj është në kompensimin e atyre substancave që nuk sintetizohen në trup në mënyrë të pavarur.
Frekuenca e sëmundjeve kromozomale
Shumë shpesh, anomalitë kromozomale të njeriut ndodhin në materialet e marra si rezultat i abortimeve spontane të bëra në tremujorin e parë. Frekuenca e përgjithshme e shkeljeve në popullsinë nuk është në të vërtetë aq e madhe dhe është rreth 1%. Fëmijët me anomalitë gjenetike gjithashtu mund të lindin në prindër të shëndetshëm. Vajzat dhe djemtë e sapolindur, siç tregon praktika mjekësore, preken nga sëmundjet kromozomale me të njëjtën frekuencë.