Sindromi i Gilbertit (sëmundja e Gilbertit, verdhëzia jo hemolitike e familjes, kolera e familjes së thjeshtë, hyperbilirubinemia kushtetuese) është një sëmundje e trashëguar me një kurs të mirë, të shkaktuar nga një mutacion i gjenit përgjegjës për neutralizimin e bilirubinës në mëlçi. Sëmundja u emërua pas gastroenterologut francez Augustine Nicolas Gilbert, i cili e përshkroi atë më parë në vitin 1901. Sindroma e Gilbertit zakonisht shfaqet si një nivel i rritur i bilirubinës në gjak, verdhëz dhe disa shenja të tjera specifike që nuk janë të rrezikshme dhe nuk kërkojnë trajtim urgjent.
Simptomat e Sindromit të Gilbertit
Simptomat kryesore të kësaj sëmundjeje përfshijnë:
- Vjollcë, kur vëzhgimi i parë i errësimit të sklerave të syrit (nga pothuajse i padukshëm për të theksuar). Në raste të rralla, mund të ketë një zbardhje të lëkurës në trekëndëshin nasolabial, pëllëmbët, nën sqjetulla.
- Shqetësim në hipokondriumin e duhur, në disa raste, mund të ketë një rritje të lehtë në madhësinë e mëlçisë.
- Dobësi dhe lodhje e përgjithshme.
- Në disa raste, mund të ndodhin nauze, eructations, çrregullime stol, intolerancë ndaj ushqimeve të caktuara.
Shkaku i sindromës së Gilbert është një mangësi në mëlçinë e një enzimi të veçantë (glucuronyltransferase), i cili është përgjegjës për shkëmbimin e bilirubinës. Si rezultat, vetëm deri në 30% të sasisë së zakonshme të këtij pigmenti biliar neutralizohet në trup, dhe tepërt grumbullohen në gjak, duke shkaktuar simptomën më të shpeshtë të kësaj sëmundje - verdhëz.
Diagnoza e Sindromit të Gilbertit
Diagnoza e sindromës së Gilbertit bazohet zakonisht në analizat e gjakut:
- Bilirubina e përgjithshme në sindromën e Gilbertit varion nga 21 në 51 μmol / l, por mund të rritet në 85-140 μmol / l nën ndikimin e tendosjes fizike ose kundër sëmundjeve të tjera.
- Shembull me urinë. I referohet testeve specifike (jo shumë të zakonshme) për sindromin e Gilbert. Në sfondin e agjërimit ose përputhshmërisë brenda një diete dy-ditore me kalori, bilirubina në gjak rritet me 50-100%. Matjet e bilirubinit kryhen në stomak bosh para testit, dhe pastaj pas dy ditësh.
- Shembull me fenobarbitalin. Kur merrni fenobarbitalin, niveli i bilirubinës në gjak bie ndjeshëm.
Si të jetoni me sindromin e Gilbertit?
Sëmundja nuk konsiderohet e rrezikshme dhe zakonisht nuk kërkon trajtim të veçantë. Megjithëse niveli i rritur i bilirubinës në gjak vazhdon gjatë gjithë jetës, por niveli i tij i rrezikshëm nuk arrin një nivel të rrezikshëm. Pasojat e simptomave të Gilbert zakonisht janë të kufizuara në manifestime të jashtme dhe siklet të lehtë, prandaj, përveç dieting, trajtimi përdor vetëm përdorimin e hepatoprotectors për të përmirësuar funksionin e mëlçisë. Dhe gjithashtu (në raste të rralla, verdhëz të rëndë) duke marrë ilaçe që ndihmojnë në heqjen e pigmentit të tepërt nga trupi.
Përveç kësaj, simptomat e sëmundjes nuk janë të përhershme dhe pjesa më e madhe e kohës mund të mos jenë të dukshme, duke u rritur me tendosje më të madhe fizike, konsum alkool, uria, ftohjet.
E vetmja gjë që mund të jetë e rrezikshme është sindromi i Gilbertit - në raste të rralla, nëse regjimi nuk respektohet dhe çrregullimet e të ngrënit, ajo kontribuon në zhvillimin e inflamacionit të traktit të jashtëm dhe kolelitiazës .
Dhe duhet të mbahet mend se kjo sëmundje është e trashëgueshme, kështu që nëse ka një histori të një prej prindërve, rekomandohet që të konsultoheni me një gjenetist përpara se të planifikoni shtatzëninë.