Trisomi në kromozomin 21, ose Sindromi i Downit, është forma më e zakonshme e patologjisë gjenomike që ndodh në rreth 1 nga 800 fëmijë të lindur. Shkencëtarët zbuluan se sëmundja është për shkak të një shpërndarje të pasaktë të kromozomeve, duke rezultuar në pacientin, në vend të dy kopjeve të kromozomit 21, ka tre. Për të parashikuar pamjen e patologjisë është e pamundur, është e qartë se një trisomi në kromozomin e 21-të do të thotë asgjë tjetër përveç një sërë çrregullimeve mendore, fizike dhe të sjelljes që ndërhyjnë në zhvillimin normal dhe ekzistencën e një fëmije të sëmurë.
Në lidhje me sa më sipër, është e vështirë të mbivlerësohet rëndësia e diagnozës prenatale, duke lejuar në utero të përcaktojë rrezikun e trisomisë 21 nga treguesit karakteristikë.
Shfaqja e parë e tremujorit
I referohet metodave jo invazive dhe përbëhet nga ultratinguj dhe një analizë biokimike e gjakut të nënës. Koha optimale për shfaqjen e parë prenatale është 12-13 javë.
Gjatë diagnozës së ultrazërit, specialistët i kushtojnë vëmendje madhësisë së zonës së jakës, e cila është një shenjë karakteristike e pranisë së anomalive. Gjegjësisht, varësisht nga ajo javë e shtatzënisë dhe norma që i korrespondon asaj, shenja e trisomisë 21 mund të jetë zgjerimi i hapësirës së jakës me më shumë se 5 mm.
Nga ana tjetër, gjaku i gruas shqyrtohet për dy hormone: b-HCG dhe RARR-A falas. Për njësinë e matjes së treguesve të studiuar marrin - MM. Vlerat e marra krahasohen me vlerat normale: Trisomi 21 mund të tregojë një nivel të rritur të b-hCG të lirë - më shumë se 2 M0Ma dhe përqendrimi i PAPP-A është më pak se 0.5MoM.
Megjithatë, bazuar në rezultatet e shqyrtimit të parë prenatal, është e pamundur të nxirren konkluzione përfundimtare, sepse ky është vetëm një tregues probabilistik që nuk gjithmonë merr parasysh faktorë të tjerë që ndikojnë në nivelin e këtyre hormoneve. Për ta është e mundur të mbajmë: afat të caktuar gabimisht të shtatzënisë, peshën e nënës, stimulimin e ovulacionit, pirjen e duhanit.
Shqyrtimi i dytë prenatal
Në intervalin prej 15-20 javësh, bëhet një përpjekje e dytë për të diagnostikuar patologjinë gjenomike. Kjo periudhë konsiderohet më informative, sepse shumë shkelje mund të shihen gjatë ultrazërit. Për shembull, në një fetus me trisomi në 21 kromozome ndryshojnë nga norma: gjatësia e humerit dhe femurit, madhësia e urës së hundës, madhësia e legenit të veshkave dhe nganjëherë defektet vizuale të zemrës, traktit gastrointestinal ose kist të pleksusit të enëve të trurit.
Gjaku i një gruaje shtatzënë është ekzaminuar për nivelin AFP, i cili është një shënues i ndjeshëm i patologjisë trashëgimore të fetusit. Nëse, si rezultat i shqyrtimit të dytë, AFP është gjetur nën nivelin normal, atëherë kjo mund të tregojë praninë e trisomisë në 21 kromozome.
Rezultatet e arritura krahasohen me rezultatet e studimit të parë, nëse rreziqet janë mjaft të larta, gruaja shtatzënë i është caktuar metoda të tjera të ekzaminimit.
Metoda invazive për përcaktimin e anomalive kromozomale
Më të sakta, por edhe mënyra më të rrezikshme për të përcaktuar çrregullimet gjenomike janë:
- amniocenteza - do të thotë mbytje e murit të barkut me një gjilpërë të hollë dhe gardh të lëngut amniotik, i cili hetohet në të ardhmen;
- Si rregull, marrja e mostrave të qelizave të villit dhe qelizave të placentës kryhet në 11-12 javë, duke i tejkaluar zgavrën e barkut ose duke përdorur një kateter përmes vaginës;
- marrja e mostrave të gjakut të kordonit të kërthizës, kryhet jo më herët se javën e 18-të të shtatzënisë.
Metodat invazive, edhe pse lejojnë përcaktimin më të saktë të pranisë së një anomalie gjenomike, por në të njëjtën kohë mbartin rrezikun e ndërprerjes arbitrare të shtatzënisë.