Hemofilia është një nga sëmundjet më serioze trashëgimore, zhvillimi i të cilave është i lidhur me gjininë. Kjo është, vajzat janë bartës të një gjen i dëmtuar, por sëmundja si e tillë manifestohet vetëm në djemtë. Sëmundja është shkaktuar nga një mungesë e përcaktuar gjenetikisht e faktorëve të plazmës që sigurojnë koagulueshmërinë e gjakut. Përkundër faktit se është i njohur për një kohë të gjatë, emri "sëmundja hemofili" u pranua vetëm në shekullin e 19-të.
Ka disa lloje hemofili:
- hemofilia A (HA, hemofilia klasike);
- hemofilia B (GV, sëmundja e Krishtit);
- hemofili C (HS).
Shkaqet e hemofilisë
Trashëgimia e hemofilisë A dhe B ndodh, siç është përmendur tashmë, përgjatë vijës femërore, pasi që burrat që vuajnë nga kjo sëmundje shpesh nuk jetojnë në moshën riprodhuese. Sidoqoftë, në vitet e fundit është shënuar një progres i konsiderueshëm në trajtim, i cili lejon rritjen e jetëgjatësisë së njerëzve të sëmurë. Përveç efektit pozitiv, kjo gjithashtu solli pasoja negative - një rritje të dukshme të numrit të pacientëve në mbarë botën. Përqindja kryesore e sëmundjeve (më shumë se 80%) i referohet gjenetikës, që është trashëguar nga prindërit, rastet e mbetura - një mutacion sporadik i gjeneve. Dhe shumica e rasteve të hemofilisë sporadike të nënës u zhvilluan nga një gjen paternal i mutuar. Dhe sa më i rritur ati, aq më e lartë është probabiliteti i një mutacioni të tillë. Bijtë e njerëzve që vuajnë nga hemofilia janë të shëndetshme, vajzat janë bartës të sëmundjes dhe ia kalojnë fëmijëve. Probabiliteti për të prodhuar një djalë të sëmurë në transportuesit femra është 50%. Në raste të rralla, ka një sëmundje klasike tek gratë. Si rregull, kjo ndodh kur një vajzë lind një pacient me hemofili të babait dhe nënës transportuese të sëmundjes.
Hemofili C është trashëguar nga fëmijët e të dy gjinive, dhe burrat dhe gratë janë të prekur në mënyrë të barabartë nga ky lloj i sëmundjes.
Çdo lloj i hemofilisë (i trashëguar ose spontan), që shfaqet një herë në familje, do të trashëgohet më vonë.
Diagnoza e hemofilisë
Ekzistojnë disa shkallë të ashpërsisë së sëmundjes: të rënda (dhe shumë të rënda), të ashpërsisë së mesme, të butë dhe të fshehur (të fshirë ose latente). Prandaj, sa më e lartë të jetë hemofilija, aq më i theksuar është simptomat, më shpesh vërehet gjakderdhja. Pra, në raste të rënda ka gjakderdhje spontane edhe pa lidhje të drejtpërdrejtë me asnjë lëndim.
Sëmundja mund të shfaqet pavarësisht nga mosha. Ndonjëherë shenjat e para mund të shihen tashmë në periudhën e porsalindur (gjakderdhje nga plaga e kërthizës, hemorragjia nënlëkurore, etj.). Por më së shpeshti, hemofilia manifestohet pas vitit të parë të jetës, kur fëmijët fillojnë të ecin dhe rreziku i lëndimit rritet.
Simptomat më të zakonshme të hemofilisë janë:
- hemoragjive të rregullta dhe të përafërta;
- hematoma të gjera të absorbueshme gjatë kohës;
- gjakderdhje të zgjatur nga mishrat, mukozën e hundës dhe të gojës, më rrallë zorrët, veshkat etj. Dhe ato mund të sillen në ndonjë manipulim mjekësor;
- hemarthroses (hemorragji në zgavrën e përbashkët);
- hemorragji në indet e eshtrave që çojnë në dekalcifikimin e eshtrave dhe nekrozën pa mikrobe.
Në këtë rast, gjakderdhja nuk fillon menjëherë pas lëndimit, por pas një kohe (ndonjëherë më shumë se 8-12 orë). Kjo shpjegohet me faktin se kryesisht gjakderdhja ndalon me trombocitet, dhe me hemofili, numri i tyre mbetet brenda kufijve normalë.
Diagnoza e hemofilisë me teste të ndryshme laboratorike që përcaktojnë periudhën e koagulimit dhe numrin e faktorëve antihemofil. Është e rëndësishme të bëhet dallimi midis hemofilisë dhe sëmundjes von Willebrand, purpurës trombocitopenike dhe trombastjenës Glanzmann.
Hemofilia në fëmijë: trajtim
Para së gjithash, fëmija shqyrtohet nga një pediatër, dentist, hematolog, ortoped, mundësisht një ekzaminim gjenetik dhe konsultim i një psikologu. Të gjithë specialistët bashkërendojnë veprimet e tyre për përgatitjen e një programi individual të trajtimit, në varësi të llojit dhe ashpërsisë së sëmundjes.
Parimi kryesor i trajtimit të hemofilisë është terapi zëvendësuese. Pacientët injektohen me preparate anti-hemofile të llojeve të ndryshme, gjakun e citruar të përgatitur fllad ose transfuzionin direkt nga të afërmit (me HA).
Janë aplikuar tri metoda kryesore të trajtimit: në trajtimin (me gjakderdhje), trajtimin në shtëpi dhe parandalimin e hemofilisë. Dhe e fundit prej tyre është më progresive dhe e rëndësishme.
Meqenëse sëmundja është e pashërueshme, rregullat e jetës së pacientëve me hemofili ulen për të shmangur dëmtimet, regjistrimin e detyrueshëm të barnave dhe terapi në kohën e duhur, thelbi i së cilës është ruajtja e faktorit të munguar të gjakut në një nivel jo më të vogël se 5% të normës. Kjo shmang hemorragjitë në indet e muskujve dhe nyjet. Prindërit duhet të dinë veçantitë e kujdesit për fëmijët e sëmurë, metodat themelore të ndihmës së parë, etj.