Njerëzit-albinot kanë një pamje të ndritshme, por kjo nuk është tipari i tyre kryesor. Mungesa e melaninës e bën trupin më të prekshëm ndaj dritës së diellit dhe çon në një numër të çrregullimeve. Nuk mund ta eliminosh problemin, mund të marrësh masa për të përmirësuar gjendjen tënde.
Kush janë albinos?
Besohet se përfaqësues të tillë të racës njerëzore duhet të kishin zbardhur fijet, lëkurën e zbehtë dhe sytë e kuq. Në realitet, albinizmi në njeri manifestohet dhe jo plotësisht, duke u bërë modest për një të huaj. Mbartësi i kësaj anomalije nuk ka gjasa të mbetet injorant, sepse shpesh çon në përkeqësim të shëndetit dhe nevojën për t'i kushtuar më shumë vëmendje gjendjes së lëkurës.
Në vendet me nivel të ulët të arsimimit, ka shumë bestytni që lidhen me këtë fenomen. Healers tanzaniane e shohin albinos si një kërcënim për të tjerët, gjë që çon në dëbimin ose deklarimin e gjuetisë. Në vende të tjera afrikane, këta njerëz merren me fuqi shëruese, kështu që ata përpiqen të marrin vetë një mostër të bardhë unike ose pjesë të saj për të krijuar një hajmali ose hahet.
A është trashëguar albinizmi?
Nuk do të ndodhë, nuk përhapet nga pikat ajrore, transfuzionet e gjakut ose kontaktet fizike. Njerëzit albino e marrin atë nga prindërit e tyre ose për shkak të një mutacioni gjenor që ka ndodhur me parakushte të panjohura. Varianti është më shpesh i fiksuar, kur gjen i albinizmit vjen nga transportuesit e paraardhësve. Si rezultat, trupi i fëmijës ndalon lëshimin e enzimës së nevojshme.
Si është trashëguar albinizmi?
Në kohën e lindjes, të gjitha tashmë janë programuar për një ngjyrë të veçantë të lëkurës, flokëve dhe syve. Detyrimi për këtë është i ngarkuar nga disa gjene, çdo ndryshim në një të çon në një reduktim të sintezës së pigmentit. Albinizmi është trashëguar në njerëz si një tipar recesiv ose dominues. Në rastin e parë, për të marrë një efekt të tillë, është e nevojshme kombinimi i dy gjene të shtrembëruar, në rastin e dytë, manifestimi do të jetë i qëndrueshëm në çdo brez. Prandaj, fëmijët albino nuk shfaqen domosdoshmërisht në çift, në të cilën njëri prej prindërve vepron si bartës i seksionit të thyer të kodit.
Shkaqet e albinizmit
Melanin është përgjegjës për ngjyrosjen e lëkurës, aq më e vogël është, ngjyra është e lehtë. Mungesa ose mungesa absolute e një pigmenti shpjegohet nga albinizmi i sëmundjes, i cili mund të ketë manifestime të ndryshme shkëlqimi. Prodhimi i melaninës korrespondon me tirosinazën, një enzimë, përmbajtja e të cilit është e përcaktuar gjenetikisht. Nëse koncentrimi ose aktiviteti i tij është i vogël atëherë melaniini nuk do të shfaqet.
Albinizmi - simptomat
Ka nivele të ndryshme të ashpërsisë së kësaj sëmundjeje. Varet prej tyre, cilat shenja të albinizmit nga të listuarit do të jenë të pranishme në një person.
- dobësimi ose depigmentimi i plotë i lëkurës, flokëve dhe thonjve;
- shkelja e djersitje;
- baldness , vonuar ose rritjen e tepruar e flokëve në vende uncharacteristic;
- enë të shënjuara mirë në iris;
- reagim i dhimbshëm ndaj dritës.
Llojet e albinizmit
- Të plotë. Kjo është forma më e rëndë, për 10-20 mijë njerëz është një pronar. Me sa duket, ka 1.5% të bartësve të një gjeni me pigmentim normal. Albinizmi i plotë në njerëz, një simptomë recesive, manifestohet menjëherë pas lindjes. Karakterizohet nga zbardhje të plotë dhe lëkurë të thatë, sytë kanë një nuancë të kuqërremtë, shqetësime pamore dhe një reagim të fortë ndaj dritës. Lëkura shpejt digjet në diell, buzët bëhen të përflakur. Njerëzit-albinot janë të prirur për infertilitet , infeksione të shpeshta, ndonjëherë defekte zhvillimore dhe inferioritet mendor janë vërejtur.
- Paplotë. Albinizmi është një mutacion i trashëguar nga një tipar dominues. Në veprimtarinë e saj tirosinase është ulur, por plotësisht funksionet e tij nuk janë të bllokuara. Prandaj, ngjyra e lëkurës, thonjtë dhe flokët dobësohet, sytë shpesh reagojnë me dhimbje në dritë.
- Pjesshëm. Dërguar nga trashëgimia në të njëjtën mënyrë si ai i mëparshëm. Ajo karakterizohet nga njollë e zonave individuale të fijeve të lëkurës dhe flokëve, në zonat e depigmentuara ka pika të vogla kafe. I dukshëm menjëherë pas lindjes, zhvillimi me moshën nuk po merr, nuk ka efekt mbi shëndetin.
Si ta trajtojmë albinizmin?
Mbushja e mungesës së pigmentit është e pamundur, futja e saj nga jashtë është e paefektshme. Prandaj, përgjigjja në pyetjen është nëse albinizmi trajtohet, vetëm negativ. Por ka një shans për të rregulluar problemet që e shoqërojnë atë. Shpesh ka dëmtime shikimi, për të korrigjuar përdorimin e tyre:
- syzet dhe lentet e kontaktit;
- Operacioni (me strabismus rrallë jep efektin e dëshiruar).
Albinizmi - Rekomandime Klinike
Shpesh, pamja është e mjaftueshme për të bërë një diagnozë, pas së cilës specialist mund të japë vetëm rekomandime. Por albinizmi në njerëz nuk është i plotë, atëherë nevojiten metoda të veçanta për një vlerësim të saktë të gjendjes.
- Testi i ADN-së. Ndihmon për të studiuar folikulat e flokëve dhe për të zbuluar praninë e tirosinazës.
- Inspektimi i okulistit. Vlerësimi i fundusit, irisit dhe përkufizimi i nistagmës.
- Testi i gjakut. Studimet e trombociteve, në shumë njerëz, albinos, sistemi i koagulimit të gjakut është i ndryshëm nga normale.
Pas kryerjes së hulumtimeve të nevojshme, mjeku e bën listën e masave që do të ndihmojnë në përmirësimin e gjendjes. Përveç trajtimit të problemeve me vizionin, mund të bëni sa më poshtë.
- Syzet me ndërprerje kur hyjnë në rrugë ose për veshmbathje të përhershme.
- Krem me një nivel të lartë të mbrojtjes nga rrezet UV për zonat e hapura të trupit.
- Veshje dhe kapele, që mbulojnë nga dielli. Është e dëshirueshme që të ketë një përbërje natyrore për të shmangur acarimin e lëkurës së ndjeshme.
- Në llojin e pjesshëm, beta-carotene rekomandohet për të rritur ngjyrën e lëkurës.
Albinizmi - pasojat
Mungesa e tirosinazës, përveç reagimit të fortë të syve ndaj dritës dhe ndjeshmërisë së lartë ndaj rrezeve UV, mund të çojë në:
- reduktim i theksuar i mprehtësisë pamore;
- astigmatizëm;
- strabismus;
- transparenca e irisit;
- lëvizje të pavullnetshme të syrit.
Forma e syrit gjendet vetëm tek meshkujt, transportuesit femra. Sytë e albinos, madje edhe me llojin e përgjithshëm të sëmundjes, nuk janë të kuqe. Ata duken si kjo vetëm në foto për shkak të një blic që thekson enët e gjakut të shënjuar mirë. Pjesa e përparme e irisit përbëhet nga fibra të kolagjenit, të cilat ngjyrosen nga ndikimi dhe shpërndarja e ngjyrës. Në një person të shëndetshëm, ngjyra e syve varet nga dendësia e vendndodhjes së tyre dhe përqendrimi i melaninës, albinizmi eliminon pikën e dytë, kështu që me këtë sëmundje sytë janë:
- blu;
- blu;
- gray;
- gri të errët.
Sa albinos jetojnë?
Mungesa e një pigmenti nuk ndikon dukshëm në jetëgjatësinë, mund të reduktohet nga sëmundjet shoqëruese. Vëmendje e veçantë duhet t'i kushtohet mbajtësve të formularit të përgjithshëm, por nuk mund të përjetojnë ndonjë shqetësim të rëndësishëm nëse respektohen rekomandimet e mjekut. Sa vite jetojnë albinos me manifestime të pjesshme, gjithashtu, nuk mund të parashikohet, sepse ata nuk mund të vënë re tiparet e tyre. Prandaj, në prani të këtij transformimi të gjeneve, nuk duhet të brengosemi, nuk është vdekjeprurëse.