Sëmundja Wilson-Konovalov

Sëmundjet që zhvillohen për shkak të një faktori gjenetik konsiderohen mjaft të rralla, por sa më gjatë që një person jeton, aq më shpesh ato lindin në praktikën mjekësore.

Patologji kongjenitale janë një nga më të vështirat në trajtim, sepse në fakt para mjekëve bëhet një detyrë për të mashtruar natyrën dhe për të korrigjuar gabimet e tij.

Sëmundja e Wilson-Konovalov u përshkrua në vitin 1912 nga neurologu anglez Samuel Wilson, i cili identifikoi një numër simptomash të dystonisë hepato-cerebrale, cirrozës së mëlçisë dhe i bashkoi me emrin "degjenerim progresiv lentikular".

Thelbi i sëmundjes qëndron në faktin se trupi grumbullon një sasi të tepërt bakri, domethënë, në organet më të rëndësishme të saj jetike - trurin dhe mëlçinë.

Në një sasi normale, bakri është i përfshirë në formimin e fibrave nervore, eshtrave, prodhimit të kolagjenit dhe pigmentit të melaninës. Por kur procesi i tërheqjes së bakrit është shkelur (dhe ky është thelbi i problemit të sëmundjes), mund të rrezikojë jetën. Normalisht, bakri digestohet me ushqim dhe excretohet nga bile, në formimin e të cilës përfshihet mëlçia. Nëse sëmundja nuk trajtohet, atëherë parashikimi është i pafavorshëm.

Probabiliteti i zhvillimit të sëmundjes Wilson-Konovalov

Nga 100 mijë njerëz në total, mjekët e gjejnë këtë patologji në vetëm tre. Ajo transmetohet autosomally recessively, që do të thotë se probabiliteti i zhvillimit të saj është në ato njerëz të cilëve të dy prindërit kanë një gjen mutant ATP7B në palën e kromozomit të 13-të. Gjenetika vlerësoi se ky gjen është afërsisht në 0.6% të popullsisë së botës. Në një grup të veçantë të fëmijëve me rrezik, të cilët janë të lindur në një marrëdhënie të ngushtë.

Simptomat e sëmundjes Wilson-Konovalov

Sëmundja mund të shfaqet në fëmijëri ose adoleshencë në formën e çrregullimeve neuropsikiatrike dhe dështimit të mëlçisë.

Mjekët dallojnë tre forma të sëmundjes:

Gjithashtu në sëmundje ka dy faza, kjo është një lloj periudhe inkubimi e sëmundjes Wilson-Konovalov:

Ekzistojnë dy lloje të sëmundjeve:

Kur ndodhin çrregullime të hepatit, ndodhin simptomat e mëposhtme:

Në rastin e shkeljeve të sistemit nervor qendror, ndodhin simptomat e mëposhtme:

Ndër shenjat e veçanta të sëmundjes - formimi i një unaze ngjyrë kafe përgjatë buzës së kornesë të syrit.

Komplikimet e sëmundjes Wilson-Konovalov

Pasojat e sëmundjes së Wilson-Konovalov në mungesë të trajtimit janë të mëdha. Ka një shkelje në shumë organe dhe sisteme:

Diagnoza e sëmundjes Wilson-Konovalov

Metodat e mëposhtme përdoren për diagnostikimin:

Trajtimi i sëmundjes Wilson-Konovalov

Trajtimi përfshin medikamentet dhe masat ushqimore: