Sëmundjet që zhvillohen për shkak të një faktori gjenetik konsiderohen mjaft të rralla, por sa më gjatë që një person jeton, aq më shpesh ato lindin në praktikën mjekësore.
Patologji kongjenitale janë një nga më të vështirat në trajtim, sepse në fakt para mjekëve bëhet një detyrë për të mashtruar natyrën dhe për të korrigjuar gabimet e tij.
Sëmundja e Wilson-Konovalov u përshkrua në vitin 1912 nga neurologu anglez Samuel Wilson, i cili identifikoi një numër simptomash të dystonisë hepato-cerebrale, cirrozës së mëlçisë dhe i bashkoi me emrin "degjenerim progresiv lentikular".
Thelbi i sëmundjes qëndron në faktin se trupi grumbullon një sasi të tepërt bakri, domethënë, në organet më të rëndësishme të saj jetike - trurin dhe mëlçinë.
Në një sasi normale, bakri është i përfshirë në formimin e fibrave nervore, eshtrave, prodhimit të kolagjenit dhe pigmentit të melaninës. Por kur procesi i tërheqjes së bakrit është shkelur (dhe ky është thelbi i problemit të sëmundjes), mund të rrezikojë jetën. Normalisht, bakri digestohet me ushqim dhe excretohet nga bile, në formimin e të cilës përfshihet mëlçia. Nëse sëmundja nuk trajtohet, atëherë parashikimi është i pafavorshëm.
Probabiliteti i zhvillimit të sëmundjes Wilson-Konovalov
Nga 100 mijë njerëz në total, mjekët e gjejnë këtë patologji në vetëm tre. Ajo transmetohet autosomally recessively, që do të thotë se probabiliteti i zhvillimit të saj është në ato njerëz të cilëve të dy prindërit kanë një gjen mutant ATP7B në palën e kromozomit të 13-të. Gjenetika vlerësoi se ky gjen është afërsisht në 0.6% të popullsisë së botës. Në një grup të veçantë të fëmijëve me rrezik, të cilët janë të lindur në një marrëdhënie të ngushtë.
Simptomat e sëmundjes Wilson-Konovalov
Sëmundja mund të shfaqet në fëmijëri ose adoleshencë në formën e çrregullimeve neuropsikiatrike dhe dështimit të mëlçisë.
Mjekët dallojnë tre forma të sëmundjes:
- çrregullimi ndikon vetëm në mëlçi;
- shqetesimi ndikon vetem aktivitetin e sistemit nervor qendror;
- me një formë të përzier, ka manifestime të të dyja formave.
Gjithashtu në sëmundje ka dy faza, kjo është një lloj periudhe inkubimi e sëmundjes Wilson-Konovalov:
- latent - 5-7 vjet;
- fazë të manifestimeve klinike.
Ekzistojnë dy lloje të sëmundjeve:
- akute - në 25% papritur ka verdhëz, rritet temperatura, dështimi i mëlçisë;
- kronike - një manifestim i ngadaltë i sëmundjes, që ndodh në 8-16 vjet.
Kur ndodhin çrregullime të hepatit, ndodhin simptomat e mëposhtme:
- gjakderdhje nazale;
- lodhje dhe dobësi;
- rënie e oreksit dhe kapacitetit të punës;
- jostabiliteti dhe bloating;
- dhimbje të shurdhër në mëlçi;
- kruarje;
- rritjen e temperaturës së trupit;
- verdhëz ;
- ënjtje;
- gjakderdhje në stomak dhe zorrët.
Në rastin e shkeljeve të sistemit nervor qendror, ndodhin simptomat e mëposhtme:
- manifestimi i simptomave në moshën 20 vjeçare;
- "Fytyrën e maskuar";
- pështymë e bollshme;
- çrregullimi i fjalës dhe koordinimi i lëvizjeve;
- dridhje;
- athetosis;
- agresioni - kushtet histerike dhe paniku.
Ndër shenjat e veçanta të sëmundjes - formimi i një unaze ngjyrë kafe përgjatë buzës së kornesë të syrit.
Komplikimet e sëmundjes Wilson-Konovalov
Pasojat e sëmundjes së Wilson-Konovalov në mungesë të trajtimit janë të mëdha. Ka një shkelje në shumë organe dhe sisteme:
- lëkura - pigmentim i rritur, vrima blu në thonjtë;
- veshkat - gurë në veshka , ënjtje e këmbëve;
- çrregullimi i ritmit të zemrës;
- joints - preken në 20-50% të rasteve;
- kockat - rritet brishtësia e tyre, frakturat janë të shpeshta;
- sistemi endokrin - një vonesë në zhvillimin seksual, njerëzit mund të kenë një rritje në gjëndrat e qumështit, gratë kanë një problem me sjelljen e fetusit.
Diagnoza e sëmundjes Wilson-Konovalov
Metodat e mëposhtme përdoren për diagnostikimin:
- inspektimi me një llambë ndarëse;
- përcaktimi i nivelit të ceruloplazminës;
- përcaktimi i bakrit në urinën dhe serumin e përditshëm.
Trajtimi i sëmundjes Wilson-Konovalov
Trajtimi përfshin medikamentet dhe masat ushqimore:
- dietë me sëmundjen Wilson-Konovalov - numri i tabelës 5 me kufizimin e bakrit deri në 1 mg në ditë;
- drogë Kuprenil;
- Unitiop;
- vitaminë B6.