Sëmundjet trashëgimore janë sëmundje, pamja dhe zhvillimi i të cilave është i lidhur me çrregullime komplekse në aparatin e trashëguar të qelizave të transmetuara përmes gamave (qelizat riprodhuese). Shfaqja e sëmundjeve të tilla është shkaktuar nga ndërprerjet në proceset e ruajtjes, shitjes dhe transferimit të informacionit gjenetik.
Shkaqet e sëmundjeve trashëgimore
Në zemër të sëmundjeve të këtij grupi qëndrojnë mutacionet e informacionit të gjeneve. Ata mund të zbulohen në fëmijën menjëherë pas lindjes, por mund të shfaqen në një person të rritur pas një kohe të gjatë.
Shfaqja e sëmundjeve të trashëguara mund të lidhet vetëm me tre arsye:
- Çrregullimi i kromozomës. Ky është shtimi i një kromozomi shtesë ose humbja e një prej 46.
- Ndryshime në strukturën e kromozomeve. Sëmundja shkakton ndryshime në qelizat seksuale të prindërve.
- Mutacionet e gjeneve. Sëmundjet lindin për shkak të mutacionit të të dy gjeneve individuale, dhe për shkak të përçarjes së një kompleksi të gjeneve.
Mutacionet e gjeneve i atribuohen predispozitave trashëgimore, por manifestimi i tyre varet nga ndikimi i mjedisit të jashtëm. Kjo është arsyeja pse shkaqet e një sëmundjeje të tillë të trashëguar, si diabeti ose hipertensioni, përveç mutacioneve, janë edhe kequshqyerja, tendosje e zgjatur nervore, trashje dhe trauma mendore.
Llojet e sëmundjeve trashëgimore
Klasifikimi i sëmundjeve të tilla është i lidhur ngushtë me shkaqet e ndodhjes së tyre. Llojet e sëmundjeve të trashëguara janë:
- sëmundjet gjenetike - lindin si pasojë e dëmtimit të ADN-së në nivelin e gjeneve;
- sëmundjet kromozomale - shoqërohen me një anomali komplekse të numrit të kromozomeve ose me aberacionet e tyre;
- sëmundje me predispozitë trashëgimore.
Metodat për përcaktimin e sëmundjeve të trashëguara
Për trajtim cilësor, nuk mjafton të dimë se çfarë lloj sëmundjesh të trashëguara njerëzore janë, është e nevojshme t'i identifikosh ato në kohë ose probabilitetin e shfaqjes së tyre. Për ta bërë këtë, shkencëtarët përdorin disa metoda:
- Gjenealogji. Me ndihmën e studimit të gjenealogjisë së një personi, është e mundur të identifikohen karakteristikat e trashëgimisë së shenjave normale dhe patologjike të organizmit.
- Binjakët. Diagnostifikimi i tillë i sëmundjeve trashëgimore është një studim i ngjashmërisë dhe ndryshimeve të binjakeve për zbulimin e ndikimit të mjedisit dhe trashëgimisë në zhvillimin e sëmundjeve të ndryshme gjenetike.
- Cytogenetic. Hetimi i strukturës së kromozomeve në pacientë dhe njerëz të shëndetshëm.
- Metoda biokimike. Vëzhgimi i veçorive të metabolizmit njerëzor .
Përveç kësaj, pothuajse të gjitha gratë gjatë shtatzënisë i nënshtrohen ultrazërit. Ajo lejon në bazë të fetusit të zbulojë keqformime kongjenitale duke filluar me tremujorin e parë dhe gjithashtu të dyshojë se fëmija ka disa sëmundje trashëgimore të sistemit nervor ose sëmundjeve kromozomale.
Profilaksia e sëmundjeve të trashëguara
Edhe më shumë kohët e fundit, edhe shkencëtarët nuk e dinin se çfarë mundësish të trajtimit të sëmundjeve trashëgimore. Por studimi i patogjenezës
Shumë nga sëmundjet gjenetike, për fat të keq, nuk janë kuptuar plotësisht. Prandaj, në mjekësinë moderne, rëndësi e madhe i është dhënë parandalimit të sëmundjeve trashëgimore.
Metodat për parandalimin e shfaqjes së sëmundjeve të tilla përfshijnë planifikimin e lindjes së fëmijës dhe braktisjen e lindjes së fëmijës në rastet e rrezikut të lartë të patologjisë së lindur, ndërprerjen e shtatzënisë me një probabilitet të lartë të sëmundjes së fetusit dhe korrigjimin e manifestimit të genotipeve patologjike.