Për karakteristikat primare dhe sekondare seksuale, hormonet janë përgjegjës, disa prej të cilave prodhohen në gjëndrat e veshkave. Ekziston një sëmundje e lindur që karakterizohet nga mosfunksionimi i këtyre gjëndrave endokrine dhe lirimi i tepruar i dherogjenëve. Teprica e hormoneve seksuale mashkullore në trup çon në ndryshime të rëndësishme në strukturën e trupit.
Sindromi Adrenogenital - Shkaqet
Patologjia në shqyrtim vjen nga një mutacion gjenetik i lindur trashëguar. Është diagnostikuar rrallë, incidenca e sindromës adrenogenital është 1 rast për 5000-6500. Ndryshimi në kodin gjenetik provokon një rritje në madhësinë dhe përkeqësimin e lëvore të veshkave. Prodhimi i enzimeve të veçanta që marrin pjesë në prodhimin e kortizolit dhe aldosteronit zvogëlohet. Mungesa e tyre çon në një rritje në përqendrimin e hormoneve seksuale mashkullore.
Sindromi Adrenogenital - klasifikimi
Në varësi të shkallës së rritjes adrenocortical dhe ashpërsia e simptomave, sëmundja e përshkruar ekziston në disa variacione. Format e sindromës adrenogenital:
- solteryayuschaya;
- viril (i thjeshtë);
- post-pubertal (jo klasa, atipike).
Sindromi Adrenogenital - forma e kripës
Lloji më i zakonshëm i patologjisë, i cili është diagnostikuar tek të sapolindurit ose fëmijët e vitit të parë të jetës. Me formën e humbjes së kripës të sindromës adrenogenital, bilanci hormonal është i shqetësuar dhe funksioni i korteksit adrenal është i papërshtatshëm. Ky lloj i sëmundjes shoqërohet me përqendrim shumë të ulët të aldosteronit. Është e nevojshme të ruhet ekuilibri i kripës së ujit në trup. Ky sindrom adrenogenital provokon një shkelje të aktivitetit kardiak dhe një kërcim në presionin e gjakut. Kjo ndodh në sfondin e akumulimit të kripërave në veshkat.
Sindromi Adrenogenital është një formë viril
Një variant i thjeshtë apo klasik i rrjedhës së patologjisë nuk shoqërohet me fenomene të pamjaftueshmërisë së veshkave. Sindromi adrenogenital i përshkruar (forma ACS viril) çon vetëm në ndryshime në gjenitalet e jashtme. Ky lloj i sëmundjes diagnostikohet gjithashtu në një moshë të re ose menjëherë pas lindjes së fëmijës. Brenda sistemit riprodhues mbetet normal.
Formë postpubertuese e sindromës adrenogenital
Ky lloj sëmundje quhet gjithashtu atipik, i fituar dhe jo-klasik. Ky sindrom adrenogenital ndodh vetëm në gratë që kanë një jetë aktive seksuale. Shkaku i zhvillimit të patologjisë mund të jetë si një mutacion i lindur i gjeneve dhe një tumor i korteksit adrenal . Kjo sëmundje shoqërohet shpesh me shterpësi, kështu që pa terapinë adekuate, sindromi adrenogenital dhe shtatzënia janë koncepte të papërshtatshme. Edhe me konceptim të suksesshëm, rreziku i abortit është i lartë, fetusi vritet edhe në fazat e hershme (7-10 javë).
Sindromi Adrenogenital - simptomat
Pamja klinike e anomalisë së përshkruar gjenetike korrespondon me moshën dhe formën e sëmundjes. Sindromi Adrenogenital në të sapolindur ndonjëherë nuk mund të përcaktohet, për shkak të asaj se çka mund të identifikojë seksualisht foshnja gabimisht. Shenjat specifike të patologjisë bëhen të dukshme nga 2-4 vjet, në disa raste manifestohet më vonë, në adoleshencë ose pjekuri.
Sindromi Adrenogenital në djem
Me formën e humbjes së kripës së sëmundjes vërehen simptoma të shqetësimit të bilancit të kripës së ujit:
- diarre;
- vjellje të rënda;
- presionin e ulët të gjakut;
- konvulsionet;
- takikardi;
- humbje peshe.
Një sindrom i thjeshtë adrenogenital në fëmijët meshkuj ka simptomat e mëposhtme:
- penis i zgjeruar;
- pigmentim i tepruar i lëkurës i skrotumit;
- epidermë të errët rreth anusit.
Djemtë e sapolindur diagnostikohen rrallë, sepse pamja klinike në moshë të hershme është shprehur dobët. Më vonë (nga 2 vjet) sindroma adrenogenital është më e dukshme:
- rritja e flokëve në trup, përfshirë gjenitalet;
- zëri i ulët, i ashpër;
- puçrra fytyre hormonale ( acne vulgaris);
- masculinization;
- përshpejtimin e formimit të kockave;
- shtat të shkurtër.
Sindromi Adrenogenital në vajzat
Përcaktimi i sëmundjes së konsideruar në foshnjat femërore është më e thjeshtë, shoqërohet me simptoma të tilla:
- clitoris hypertrophic, i cili duket shumë si një penis;
- një labirint i madh, duket si një skrotum;
- vagina dhe uretra kombinohen në një sinus urogjenital.
Në sfondin e shenjave të të sapolindurve, vajzat ndonjëherë gabohen për djemtë dhe rriten në përputhje me seksin e gabuar. Për shkak të kësaj, në shkollë ose në adoleshencë, këta fëmijë shpesh kanë probleme psikologjike. Brenda sistemit riprodhues të vajzës i korrespondon plotësisht genotipit femëror, prandaj ndihet si një grua. Fëmija fillon kontradiktat e brendshme dhe vështirësitë me përshtatjen në shoqëri.
Pas 2 vjetësh, sindromi i lindur adrenogenital karakterizohet nga simptomat e mëposhtme:
- rritja e parakohshme e flokëve dhe sqetullave pubike;
- këmbët dhe armët e shkurtra;
- muskulaturë;
- paraqitja e flokëve të fytyrës (deri në moshën 8 vjeçare);
- fizikun e një njeriu (supet e gjera, legeni i ngushtë);
- mungesa e rritjes së gjëndrave të qumështit;
- rritjen e ulët dhe bustin masiv;
- zhurmë e vrazhdë;
- sëmundje puçrra;
- fillimi i vonshëm i menstruacioneve (jo më herët se 15-16 vjet);
- cikli i paqëndrueshëm, vonesa të shpeshta në menstruacion;
- amenorrhea ose oligomenorrhea;
- infertilitetit;
- hedhje e presionit të gjakut;
- pigmentim i tepruar i epidermës.
Sindromi Adrenogenital - diagnoza
Studimet instrumentale dhe laboratorike ndihmojnë në identifikimin e hiperplasisë dhe mosfunksionimit të lëvore të veshkave. Për të diagnostikuar sindromën kongjenitale adrenogjenale në foshnja, kryhet një ekzaminim i plotë i gjenitaleve dhe tomografisë kompjuterike (ose ultrazërit). Një ekzaminim hardware mund të zbulojë vezoret dhe mitrën në vajzat me organe gjenitale mashkullore.
Për të konfirmuar diagnozën e supozuar, kryhet një analizë laboratorike për sindromën adrenogenital. Ai përfshin studimin e urinës dhe gjakut në përmbajtjen e hormoneve:
- 17-OH-progesterone;
- aldosterone;
- cortisol;
- 17-ketosteroids.
Përveç kësaj i caktuar:
- biokimi ;
- testimi i gjakut klinik;
- ekzaminimi i përgjithshëm i urinës.
Trajtimi i sindromës adrenogenital
Është e pamundur të heqësh qafe patologjinë gjenetike të ekzaminuar, por manifestimet e saj klinike mund të eliminohen. Sindromi Adrenogenital - Rekomandimet klinike:
- Pritja e përjetshme e barnave hormonale. Për të normalizuar punën e lëvore të veshkave dhe për të kontrolluar ekuilibrin endokrin, ju do të duhet vazhdimisht të pini glukokortikoide. Opsioni i preferuar është Dexamethasone. Doza llogaritet në mënyrë individuale dhe shkon nga 0.05 deri në 0.25 mg në ditë. Me formën e humbjes së kripës së sëmundjes, është e rëndësishme që të merrni cortikoidet minerale në mënyrë që të ruhet ekuilibri i kripës së ujit.
- Korrigjimi i pamjes. Pacientët me diagnozën e përshkruar rekomandohet që të kenë plastikë vaginale, klitorektomi dhe ndërhyrje kirurgjikale për të siguruar që organet gjenitale kanë formën dhe madhësinë e duhur.
- Konsultime të rregullta me një psikolog (sipas kërkesës). Disa pacientë kanë nevojë për ndihmë në përshtatjen sociale dhe pranimin e vetes si një person i plotfuqishëm.
- Stimulimi i ovulacionit. Gratë që duan të mbeten shtatzënë, duhet t'i nënshtrohen një kursi të ilaçeve të veçanta që sigurojnë korrigjimin e ciklit menstrual dhe shtypjen e prodhimit të androgjenit. Glucocorticoids janë marrë gjatë gjithë periudhës së gestacionit.