Shumica e anomalive gjenetike mund të diagnostikohen gjatë zhvillimit intrauterine ose menjëherë pas lindjes. Sindroma, së pari e përshkruar nga Harry Klinefelter dhe Fuller Albright, është një përjashtim. Kjo sëmundje shpesh ndodh pothuajse e papërsëritshme për dekada të tëra.
Sindromi i Klinefelter - çfarë është?
Gjinia e fëmijës përcaktohet nga kombinimi i kromozomeve seksuale. Në ovula ato janë vetëm nga një specie - X, femra. Spermatoza mund të bartë të dy kromozomet të ngjashëm dhe ato meshkuj - Y. Nëse veza është fekonduar me gamete X, ne marrim një set XX, dhe një vajzë do të lindë. Kur spermatoza me gjenin mashkull bëhet më i shpejti, grupi XY formohet dhe familja pret djalin.
Në disa raste, kromozomi X ose Y kopjohet (deri në 3 herë) dhe kopjimet e tij janë bashkangjitur në palën seksuale. Variant më i zakonshëm i kombinimit është XXY - Sindromi Klinefelter me një grup të tillë gjendet tek djemtë më shpesh se llojet e tjera. Mutacioni i konsideruar është i natyrshëm në fëmijët ekskluzivisht meshkuj, vajzat që paraqesin patologji nuk janë të sëmurë.
Kariotip, karakteristik i sindromës së Klinefelter
Çdo person ka një grup individual të kromozomeve, të përbërë nga 23 palë. Ajo quhet një kariotip. Çifti i fundit (23) është përgjegjës për funksionet riprodhuese dhe karakteristikat seksuale. Për një pacient me sindromën e Klinefelter, një kariotip është karakteristik me grupet e mëposhtme:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Kursi i sëmundjes dhe ashpërsia e simptomave të saj varen nga numri i elementeve të tepërta në 23 palë. Sindromi i Klinefelter me kariotipet, duke përfshirë 49 kromozome, konsiderohet forma më e rëndë e mutacionit. Ende ekziston një lloj mozaiku anomali, kur disa qeliza kanë një kod gjenetik normal (46, XY), dhe vetëm pak prej tyre janë dëmtuar (47, XXY). Në situata të tilla, patologjia shoqërohet me shenja të dobëta dhe vazhdon më lehtë se llojet e tjera të sëmundjes.
Shpeshtësia e sindromës Klinefelter
Shkelja e përshkruar nuk është e pazakontë, është diagnostikuar në popullatën meshkuj në 0.2% të rasteve. Sindromi Klinefelter ndodh në një djalë midis 500 fëmijëve të shëndoshë. Duke pasur parasysh zbulimin e vonshëm të patologjisë, kjo sëmundje nuk është vetëm mutacioni gjenetik më i zakonshëm, por edhe një nga disfunksionet më të shpeshta endokrine tek meshkujt.
Sindromi i Klinefelter - shkaqet e
Nuk është vendosur akoma, pse disa djem kanë një kromozom shtesë në palën seksuale. Ka vetëm teori, të cilat mund të shkaktojnë sindromën e Klinefelter-shkaqeve që supozohet të provokojnë një anomali:
- infeksione virale;
- shtatzënësi shumë herët ose vonë ;
- marrëdhënie gjaku midis babait dhe nënës;
- ekologji negative.
Sindroma e Klinefelter nuk është e trashëguar. Prania e një ose më shumë kromozomeve në palën seksuale në shumicën e rasteve shkakton shterpësi në pjekuri. Pacienti me këtë patologji nuk mund të ketë trashëgimtarë me një mutacion të ngjashëm gjenetik. Kromozomi i tepërt mund të ketë origjinë atërore dhe nënën, por në gratë ajo gjendet më shpesh (67% e rasteve).
Sindromi i Klinefelter-simptoma
Kjo sëmundje nuk manifestohet në periudhën e zhvillimit intrauterine dhe në një moshë të re. Sindromi Klinefelter në të sapolindur nuk mund të zbulohet vizualisht, foshnja ka karakteristika normale fizike (lartësi, peshë, perimetër të kokës) dhe organe gjenitale të formuara siç duhet. Simptomat e para të patologjisë janë vërejtur nga 5 në 8 vjet, por ato janë jashtëzakonisht të vështira për të zbuluar dhe shoqëruar me mutacionin e gjenit:
- ndjeshmëria ndaj infeksioneve virale dhe bakteriale;
- vonesa e lehtë në zhvillimin e motorëve dhe të fjalës;
- këmbët e gjata (në krahasim me trungun);
- bel i lartë;
- ndryshime të mprehta dhe të shpeshta të humorit;
- lodhje;
- Sulmet e apatisë dhe indiferencës;
- prirje ndaj sjelljes antisociale.
Ndërsa rritesh, edhe sindroma e Klinefelter përparon - shenjat bëhen më të theksuara në kohën e pubertetit:
- supet e ngushta paralelisht me hips të gjerë dhe muskujt e pazhvilluar;
- obeziteti;
- rritja e pamjaftueshme e flokëve në fytyrë dhe trup;
- rritje e lartë në krahasim me kolegët;
- zgjerimi i gjëndrave të gjirit (gynecomastia);
- libido e ulët;
- rritje e ndjeshme e flokëve pubik;
- testikuj të vegjël dhe penis (nganjëherë).
Elementet më të tepërta në kariotip, më seriozisht manifestuar sindromi Klinefelter. Në djemtë me 2-3 kromozome kopjuar në 23 palë ka simptoma të tjera:
- osteoporosis;
- deformimi i kraharorit;
- akrozianoz;
- bradycardia;
- defekte të lindura të zemrës ;
- pickim jo korrekt;
- astigmatizëm;
- ptosis e qepallat;
- strabismus ;
- nistagmus;
- djersitje e fortë e këmbëve dhe palmave;
- vonesa mendore;
- kushtet manic-depresive;
- IQ i ulët;
- deformimi i auricles;
- sjellje agresive;
- një hundë të gjerë dhe të sheshtë me një majë të përmbysur;
- gojë e madhe;
- larg syve;
- prania e neoplazmave malinje;
- dhimbje koke dhe sulme të hipertensionit;
- epilepsi ;
- cholelithiasis;
- diabeti mellitus;
- skizofrenia;
- impotenca;
- infertilitetit;
- venat me variçe;
- prirje ndaj varësisë, alkoolizmit, homoseksualitetit.
Sindromi i Klinefelter - metoda diagnostikuese
Një studim standard në 2 faza ndihmon për të identifikuar patologjinë që po shqyrtohet në periudhën prenatale të zhvillimit të fetusit. Të dyja fazat janë të rëndësishme nëse dyshohet në sindromën e Klinefelter-diagnoza duhet të përfshijë metoda invazive dhe jo invazive. Më shpesh, kjo sëmundje mbetet pa u vënë re para pubertetit, kështu që është gjetur tashmë në adoleshencë ose në moshë madhore.
Sindromi i Klinefelter - diagnoza prenatale
Faza e parë e studimit përfshin analizën e gjakut venoz të nënës së ardhshme, i cili është në javën 11-13 të shtatzënisë. Nëse përmbajtja jonormale e gonadotropinës korionike dhe proteinës së plazmës A është e pranishme në lëngun biologjik, gruaja përfshihet në grupin e grave shtatzëna me rrezikun e lindjes së një fëmije të sëmurë. Në periudhat e mëvonshme analizohet indi amniotik ose uji (metodat invazive diagnostike):
- amniocenteza ;
- biopsi;
- cordocentesis.
Teknika të tilla lejojnë, me një saktësi prej 99.8%, të hedhin poshtë ose konfirmojnë Sindromën e Klinefelter - një formë mozaik që shpesh rrjedh fshehurazi, përcaktohet gjithashtu nga metodat e listuara. Studimet invazive bazohen në një interpretim të detajuar të kariotipit të qelizave nga mostrat biologjike të marra, kështu që ato janë aq të besueshme dhe të besueshme sa të jetë e mundur.
Sindromi i Klinefelter - teste
Diagnoza postnatal kryhet me emërimin e një gjenetisti, endokrinologu ose andrologisti. Sëmundja e Klinefelter ndihmon në identifikimin e teknikave të mëposhtme:
- Një njollë nga mukoza e gojës;
- testimi i gjakut (biokimik, hormonal);
- Ultratinguj i skrotumit;
- biopsi testicular;
- studimi i vizatimit në gishta;
- karyotyping.
Si ta trajtojmë sindromën e Klinefelter?
Eliminimi i plotë i anomalisë së paraqitur të gjenit është e pamundur, pra terapia synon zbutjen e manifestimeve të saj. Njerëzit duhet ta ndalojnë vazhdimisht sindromën e Klinefelter - trajtimi kërkon përdorim të përjetshëm të hormoneve seksuale mashkullore, duke filluar nga periudha e pubertetit (11-12 vjet). Pritja e brendshme ose injektimet e testosteronit nxisin normalizimin e zhvillimit të sistemit riprodhues dhe funksionimin e tij.
Mënyra të tjera për të trajtuar sindromën e Klinefelter janë të nevojshme për të lehtësuar problemet e mjekut që provokojnë sëmundjen e përshkruar. Këto përfshijnë:
- forcim;
- parandalimi i infeksionit;
- edukimi fizik;
- terapisti i këshillimit dhe terapisti i të folurit;
- stabilizimi i peshës;
- mastectomy (nëse është e nevojshme);
- aderimin në një dietë të ekuilibruar.
Sindromi i Klinefelter - prognozë
Kjo patologji nuk është fatale, me terapinë në kohë dhe adekuate, rreziku i komplikimeve është minimal. Trajtimi i duhur përmirëson ndjeshëm prognozën nëse zbulohet sindromi i Klinefelter-it - jetëgjatësia e meshkujve me këtë anomali kromozomale është e njëjtë me atë të njerëzve të shëndetshëm. Me përdorimin e metodave shtesë të terapisë, pacientët përshtaten në mënyrë të përkryer në shoqëri dhe plotësisht në gjendje të punojnë. Fëmijët me sindromën e Klinefelter mund të zhvillohen në mënyrë të ngjashme me bashkëmoshatarët e shëndoshë, gjëja kryesore është të fillohet me përdorimin e testosteronit në kohë.
Arritjet e fundit në fushën e mjekësisë riprodhuese ndihmojnë në zgjidhjen edhe të problemit të infertilitetit. Metoda e fekondimit in vitro duke përdorur procedurën ICSI (injeksion intracitoplazmatike e spermës) është testuar tashmë tek pacientët me patologjinë e përshkruar. Rezultatet e testimit janë pozitive - lindin pasardhës absolutisht të shëndoshë.
Sindromi i Klinefelter - parandalimi
Për shkak të mungesës së të dhënave të sakta mbi shkaqet e zhvillimit të një mutacioni gjenetik, ende nuk ka masa efektive për ta parandaluar atë. Sindroma e Harry Klinefelter nuk mund të parandalohet në fazën e planifikimit të shtatzënisë. Procedura e vetme e domosdoshme është diagnoza prenatale. Nëse një fëmijë është diagnostikuar me këtë sëmundje, është e rëndësishme për të parandaluar komplikimet. Një mënyrë efektive për të trajtuar sindromën e Klinefelter është hormonet, të cilat ju duhet të përdorni vazhdimisht.