Down Syndrome - shenjat e shtatzënisë

Down Syndrome është një nga çrregullimet gjenetike më të zakonshme. Kjo ndodh edhe në fazën e formimit të oocitës apo spermës ose në kohën e bashkimit të tyre gjatë fekondimit. Për më tepër, fëmija ka një kromozom shtesë 21 dhe si rezultat, në qelizat e trupit nuk ka 46, siç pritet, por 47 kromozome.

Si të identifikoni sindromën e Down gjatë shtatzënisë?

Ka disa mënyra për të identifikuar sindromën Down gjatë shtatzënisë. Midis tyre - metodat invazive, me ultratinguj, screening për shtatzëninë . Saktësisht, sindroma e Down mund të diagnostikohet në fetus vetëm me ndihmën e metodave invazive:

Nëse gjatë manipulimeve zbulohet prezenca e sindromës Down, është e mundur të ndërpritet shtatzënia deri në 22 javë.

Sigurisht, rreziku i spontan spontan - një pagesë mjaft të pakëndshme për autenticitetin, veçanërisht nëse rezulton se foshnja ishte në rregull. Prandaj, jo të gjitha zgjidhen për manipulime të tilla. Me një shkallë të caktuar probabiliteti, sindroma e Down mund të gjykohet nga rezultatet e një studimi me ultratinguj.

Ultratinguj i një fetusi me sindromën Down

Simptomat e sindromës së Down në një fetus gjatë shtatzënisë janë të vështira për t'u përcaktuar me ndihmën e ultrazërit, pasi një studim i tillë lejon të përcaktojë me një shkallë të lartë besueshmërie vetëm çrregullime anatomike bruto. Megjithatë, ekzistojnë një numër shënuesish me anë të të cilave mjeku mund të dyshojë se fetusi ka një kromozom shtesë. Dhe nëse gjatë procesit të ekzaminimit fetusi ka shenja të sindromës së Down-it, studimi i tyre në tërësi do të mundësojë integrimin e një pjese integrale dhe konstatimin e trisomisë 21 me një probabilitet të caktuar.

Pra, këto karakteristika përfshijnë:

Nëse keni gjetur një ose më shumë shenja në ultratinguj, kjo nuk do të thotë një lindje njëqind për qind e një fëmije me sindromin Down. Ju rekomandoheni t'i nënshtroheni njërës prej testeve laboratorike të përshkruara më sipër, kur një grua përmes murit të barkut merr material gjenetik.

Ultratinguj është më informuese në periudhën prej 12-14 javësh - në këtë periudhë specialistja mund të përcaktojë me saktësi shkallën e rrezikut dhe të ndihmojë në marrjen e masave të mëtejshme të nevojshme.

Shqyrtimi i sindromit Down - transkript

Një tjetër metodë për zbulimin e sindromës së Down-it në shtatzëni është një test biokimik i gjakut i një gruaje shtatzënë të marrë nga një venë. Analiza e grave shtatzëna për sindromën Down përfshin përcaktimin e përqendrimit në gjakun e saj të alfa-fetoproteineve dhe hCG hormoneve.

Alfafetoprotein është një proteinë e prodhuar nga proteina e mëlçisë së fetusit. Ajo hyn në gjakun e gruas përmes lëngjeve amniotike. Dhe një nivel i ulët i kësaj proteine ​​mund të tregojë zhvillimin e sindromës Down. Është më e këshillueshme të bëjmë këtë analizë në shtatzënën 16-18 javë.