Cilat janë shkaqet e këtyre patologjive dhe çfarë është rreziku që të keni një fëmijë me trisomi në kromozomin 21 18 13 - le të përpiqemi ta kuptojmë.
Pathophysiology e Sëmundjeve
Patologjitë gjenetike më të zakonshme - trisomi në 13, 18, ose 21 kromozome lindin si rezultat i një shpërndarjeje të gabuar të materialit gjen në procesin e ndarjes së qelizave. Me fjalë të tjera, fetusi trashëgon nga prindërit në vend të dy kromozomeve të përshkruara, ndërsa një kopje ekstra e 13, 18 ose 21 kromozomeve pengon zhvillimin normal mental dhe fizik.
Sipas statistikave, trisomia në kromozomin e 21-të (musht i Poshtëm) ndodh shumë më shpesh sesa trisomi në kromozomet 13 dhe 18. Dhe jetëgjatësia e foshnjave të lindura me sindroma Patau dhe Edwards, si rregull, është më pak se një vit. Ndërsa transportuesit e tre kopjeve të kromozomit 21 mbijetojnë në pleqëri.
Por, në çdo rast, fëmijët me anomali të ngjashme nuk mund të bëhen anëtarë të plotë të shoqërisë, mund të themi se ata janë të dënuar me vetminë dhe vuajtjet. Prandaj, gratë shtatzëna që, pas kryerjes së kontrollit biokimik, gjetën një rrezik të lartë të trisomisë në kromozomin e 13, 18 dhe 21, shqyrtohen më tej. Nëse konfirmohet diagnoza, mund të kërkohet që të ndërpresë shtatzëninë.
Trisomi 21 18 13: interpretimi i analizave
Rreziku i lindjes së një fëmije me trisomi të kromozomit 21, 18 ose 13, rritet ndonjëherë me moshën e nënës, por kjo nuk mund të përjashtohet nga vajzat e reja. Për të zvogëluar numrin e fëmijëve të lindur me këto patologji, shkencëtarët kanë zhvilluar metoda të veçanta diagnostikuese që lejojnë një të dyshuar se diçka është e gabuar gjatë shtatzënisë.
Në fazën e parë të diagnozës, nënat e ardhshme, mjekët janë rekomanduar fuqimisht që të kalojnë testet e shqyrtimit, në veçanti, të ashtuquajturit provë e trefishtë. Nga 15-20 javë, gruaja jep një test gjaku, sipas të cilit përcaktohet niveli: AFP (alfa-fetoprotein), estriol, hCG dhe inhibin-A. Këto të fundit janë shënues karakteristikë të zhvillimit dhe gjendjes së fetusit.
Për të përcaktuar rrezikun e trisomisë në kromozomin 21, 18, 13, normat e moshës krahasojnë treguesit e marrë. Është e njohur se gratë kanë rrezikun e zhvillimit të sindromës së fetusit Down:
- nën moshën 25 vjeçare 1: 1250;
- në 30 vjet - 1: 1000;
- në 35 vjet - 1: 400;
- në 40 vjet - 1: 100;
- në gratë shtatzëna mbi 45 vjeç, rreziku i patologjisë në kohë rritet - 1 deri 40.
Për shembull, nëse rezultati i shqyrtimit të një gruaje 38-vjeçare është 1:95, kjo tregon një rrezik në rritje dhe nevojën për një ekzaminim shtesë. Për diagnozën përfundimtare përdoren metoda të tilla si biopsija e korionit , amniocenteza , kordocenteza, placentocenteza.
Variacioni i rritjes së rrezikut për të patur fëmijë me trisominë 13, 18, varësisht nga mosha e nënës, gjurmohet gjithashtu, por është më pak e theksuar se sa në rastin e trisomisë 21. Në 50%, devijimet shfaqen gjatë ultrazërit. Për një specialist me përvojë, nuk është e vështirë të përcaktohet Edwards ose Patau nga karakteristikat karakteristike.
