Shfaqja e Prenatale

Ekzaminimi prenatal është një nga metodat më të rëndësishme të shqyrtimit të grave shtatzëna, duke lejuar zbulimin e anomalive të mundshme bruto të fetusit, ose shenja të tërthorta të anomalive të tilla. Konsiderohet si një nga metodat diagnostike më të thjeshta, më të sigurta dhe informative për nënat shtatzëna. Shqyrtimi i referohet atyre anketave që kryhen masivisht, domethënë për të gjitha gratë shtatzëna pa përjashtim.

Anketa përbëhet nga dy elemente:

1. Përcjellja biokimike para lindjes - analiza e gjakut venoz të nënës për të përcaktuar substanca të caktuara specifike që tregojnë një patologji të veçantë.
2. Ekzaminimi tejzanor i fetusit.

Ekzaminimi prenatal i trisomisë është një nga studimet më të rëndësishme që nuk është e detyrueshme, por rekomandohet që nëse nëna e ardhshme është më shumë se 35 vjeç, nëse fëmijët me anomali gjenetike kanë lindur tashmë në familje dhe nëse ka një barrë trashëgimi. Kjo analizë ndihmon në identifikimin e rrezikut, që është, në të vërtetë, probabiliteti i lindjes së një fëmije me sëmundjen e Edwards (trisomi 18 kromozome - shumëformime të shumta të organeve të brendshme dhe të jashtme, vonesa mendore), sëmundja e Down (trisomi 21 kromozome) ose defekt i tubit nervor (p.sh. shtyllë kurrizore), Sindromi Patau (trisomi 13 kromozome - defekte të rënda të organeve të brendshme dhe të jashtme, idiotikë).

Shfaqja para lindjes për 1 tremujor

Në tremujorin e parë, ekzaminimi kryhet në moshën gestational prej 10-14 javësh dhe lejon për të përcaktuar nëse zhvillimi i fetusit korrespondon me kohën, nëse ka shtatzëni të shumëfishtë, nëse foshnja zhvillohet normalisht. Në këtë kohë, trisomi 13, 18 dhe 21. Gjithashtu, mjekët me ultratinguj duhet të matin të ashtuquajturën hapësirën e jakës (zona ku lëngu grumbullohet në zonën e qafës midis indeve të buta dhe lëkurës) për të siguruar që nuk ka anomali në zhvillimin e fëmijës. Rezultatet e ultrazërit krahasohen me rezultatet e testit të gjakut të një gruaje ( matet niveli i hormonit të shtatzënisë dhe proteina RAPP-A ). Një krahasim i tillë bëhet duke përdorur një program kompjuterik që merr parasysh karakteristikat individuale të gruas shtatzënë.

Shfaqja para lindjes për tremujorin e dytë

Në tremujorin e dytë (në 16-20 javë), kryhet një test i gjakut në AFP, hCG dhe estriol të lirë, dhe ultrazëza e fetusit kryhet dhe rreziku i trisomisë 18 dhe 21. Nëse ka arsye për të besuar se diçka nuk është e gabuar me foshnjën, atëherë një drejtim i jepet diagnostikimit invaziv që lidhet me mbytjen e mitrës dhe grumbullimin e gjakut amniotik dhe gjakut të fetusit, por në 1-2% të rasteve procedurat e tilla janë shkaku i komplikimeve të shtatzënisë dhe madje edhe vdekja e fëmijës.

Në tremujorin e tretë, në 32-34 javë, ultrazërit kryhen me qëllim zbulimin e anomalive të diagnostikuara në fund.