Shumë shpesh një grua shtatzënë është dërguar për analizën e sindromës së Down , dhe shumë rrallë dikush shpjegon se çfarë e ka shkaktuar këtë nevojë. Vlen të përmendet se zhvillimi i mjekësisë vetëm kohët e fundit lejoi një lloj të tillë të hulumtimit të fetusit. Më parë, u krye vetëm shqyrtimi për sindromën e Down, e cila tregoi shenja indirekte të pranisë së një patologjie të tillë të fetusit. Për momentin, ka shumë mënyra për të krijuar një diagnozë të tillë.
Analiza gjenetike për sindromin Down
Në procesin e mbajtjes së një fëmije, një grua përballet me nevojën për të marrë një numër të madh testesh dhe për të kaluar nëpër studime të shumta. Një i tillë është një test gjaku për sindromën Down. Nuk duhet ta injorojmë rëndësinë e tij, sepse jo të gjithë e njohim trashëgiminë tonë gjenetike dhe mbajmë përgjegjësi të madhe për mirëqenien e fëmijës së palindur. Nëse rezultatet e një studimi të tillë nuk janë ngushëlluese, dhe gjenetisti supozon një manifestim të patologjisë, atëherë ia vlen të marrësh një test për sindromën Down. Ai përfshin mbledhjen e materialit biologjik të fëmijës ose lëngun amniotik përmes murit të barkut të nënës dhe studimin e tij të mëvonshëm.
Rreziku i sindromës poshtë
Mundësia për të prodhuar një "fëmijë me diell" është rritur ndjeshëm në prindërit e moshuar kur mosha e gruas i ka tejkaluar 35 vjet dhe meshkujt - 45. Gjithashtu, rastet e këtij fenomeni ndodhin në nënat shumë të reja dhe me incest, dmth martesat midis të afërmve të ngushtë. Nuk është e nevojshme të largohet predispozita gjenetike e prindërve dhe fetusit, qëndrimi i papërgjegjshëm ndaj planifikimit dhe sjelljes së shtatzënisë gjatë shtatzënisë. Prandaj, një provë e shqyrtimit të sindromës së Down është e detyrueshme. Është ai që bën të mundur konfirmimin ose refuzimin e pranisë së patologjive në fetus dhe marrjen e vendimit të duhur në kohë.
Ekzistojnë norma të caktuara rreziku për sindromën e Down, të cilat përcaktohen nga rezultatet e ultrazërit dhe lidhen me periudhën e gestacioneve dhe kufijtë e pranuar përgjithësisht të devijimeve. Mjeku është i interesuar për gjatësinë e kockave të hundës dhe trashësinë e hapësirës së jakës,
Sindromi Down Biokimi Rrezik
Një analizë e tillë na lejon të përcaktojmë defektin në fazat më të hershme të shtatzënisë, fjalë për fjalë nga 9-13 javë. Në fazën fillestare, prezantohet një proteinë specifike, e dyta mat pjesën individuale të hormonit HCG dhe kështu me radhë. Duhet të theksohet se secili laborator mund të ketë kriteret e veta të rrezikut për sindromën e Down, prandaj është e nevojshme të sigurohen shpjegime për rezultatet në vendin e dorëzimit të analizës.