Trisomi 21 kromozome janë relativisht të rralla. Sipas të dhënave statistikore, një rast i tillë vërehet 1 herë për 600-800 lindje. Në të njëjtën kohë, është vërtetuar se frekuenca e zhvillimit të patologjisë rritet me rritjen e moshës së gruas së porsalindur.
Cilat janë shkaqet e zhvillimit të trisomisë 21 kromozomeve?
Për të kuptuar se çfarë nënkuptohet me trisominë 21 kromozome, është e nevojshme të dihet shkaqet dhe tiparet e kësaj patologjie. Deri tani, nuk ka ndonjë shkak të veçantë për zhvillimin e patologjisë. Shumë shkencëtarë vijnë në përfundimin se sëmundja ndodh si pasojë e ndërveprimeve të shumta ndërmjet gjeneve individuale, të cilat në fund të fundit shpijnë në formimin e trisomisë. Në këtë rast, gjenet individuale bëhen më aktive. Si rezultat i mosbalancimit të vërejtur, zhvillimi i mëtejshëm i organizmit, sidomos sfera psikoemotionale, është ndërprerë. Nga 400 gjene që ekzistojnë në 21 kromozome, funksioni i shumicës nuk është themeluar, gjë që e bën të vështirë identifikimin e shkakut.
I vetmi faktor rreziku i studiuar për zhvillimin e sëmundjes është mosha e prindërve. Kështu, gjatë hulumtimit, u zbulua se në femrat e 25 vjetëve probabiliteti për të patur një fëmijë me sindromin Down është 1/1250, në moshën 35 - 1/400, dhe nga 45 vjet 1 nga 30 fëmijët e lindur e ka këtë patologji. Në të njëjtën kohë, probabiliteti për të patur një fëmijë me këtë sindrom në prindërit me të njëjtën patologji është 100%. Megjithatë, nëse një fëmijë me sindromin Down ka lindur në prindër të shëndetshëm, probabiliteti për të pasur një fëmijë të dytë me të njëjtën patologji është 1%.
Si diagnostikohet patologjia?
Për të përjashtuar anormalitetin dhe shfaqjen e trisomisë 21 kromozomeve në gratë shtatzëna, një kontroll i ashtuquajtur kryhet në tremujorin e parë të çdo shtatëzanie të vëzhguar. Njëkohësisht, gjithashtu zhvilloi një studim për të përjashtuar trisominë për 13 dhe 18 kromozome. Për ta bërë këtë, marrja e mostrave të gjakut kryhet në intervalin prej 10-13 javësh. Mostra e marrë nga biomaterial vendoset në një aparat të veçantë, nëpërmjet të cilit përcaktohet prania e patologjisë.
Për shqyrtimin e trisomisë 21, për rezultatin e saktë, merren parasysh treguesit e normës, si dhe faktorët e tërthortë siç janë mosha, pesha, numri i fetuseve, prania ose mungesa e zakoneve të këqija etj .. Vetëm pas kryerjes së një studimi të plotë dhe llogaritjes së rrezikut të zhvillimit të trisomisë. këshillim të planifikuar me një gjinekolog.
Megjithatë, vetëm rezultatet e këtij studimi nuk mund të shërbejnë si kriteret kryesore për diagnostikimin e sindromës së Down. Rezultatet e shqyrtimit janë një tregues për ekzaminimin e mëtejshëm të fetusit duke përdorur metoda invazive. Nëse ekziston një rrezik i lartë për zhvillimin e patologjisë, kryhet shpesh puncture chorion, si dhe amniocenteza me ekzaminimin gjenetik të materialit të mbledhur.
Kur dhe kujt i jepet shqyrtimi?
- mosha e gruas shtatzënë është 35 vjeç e lart;
- prania në anamnezën e komplikimeve të rënda, si dhe shtatëzania e pashpjegueshme;
- patologjitë kromozomale, si dhe keqformime kongjenitale në shtatëzënitë e mëparshme;
- prania në familjen e sëmundjeve trashëgimore shtatzënë;
- sëmundje infektive të ndryshme të transferuara, rrezatim rrezatimi, si dhe pritja në fazat e hershme të shtatëzënisë së barnave me efekt teratogjenik.