Pse lindin fëmijët me sindromin Down?

Sindromi Down është një sëmundje gjenetike mjaft e zakonshme: sipas statistikave, ajo është e pranishme në një të porsalindur prej shtatëqind. Identifikimi i sëmundjes mund të bëhet me anë të diagnozës prenatale gjatë shtatzënisë, por më në fund kurimi i fëmijës para ose pas lindjes, mjekësia moderne nuk është e aftë. Prandaj, shumë prindër të ardhshëm janë shumë të shqetësuar për çështjen se pse lindin fëmijët me sindromin Down dhe si ta parandalojnë atë. Në fund të fundit, devijimet në zhvillimin mendor dhe fizik të këtyre pacientëve të vegjël janë shumë të rëndësishme dhe nuk janë gjithmonë të korrigjuara plotësisht duke marrë medikamente dhe trajnime intensive.

Faktorët përgjegjës për zhvillimin e sëmundjes

Mjekësia moderne ka vërtetuar se arsyet që shpjegojnë pse fëmijët lindin me sindromin Down nuk janë në asnjë mënyrë të varur nga klima e vendit, nënshtetësia e nënës dhe babait, ngjyra ose mënyra e jetës së tyre dhe kushtet sociale në të cilat jeton familja.

Kjo sëmundje shkaktohet nga prezenca në gjenotipin e fëmijës të një kromozomi shtesë. Në të gjitha qelizat e trupit të njeriut ka 46 kromozome, përgjegjëse për transferimin e tipareve trashëgimore nga prindërit tek fëmijët. Të gjithë ata janë çiftëzohet: meshkuj dhe femra. Por nganjëherë ndodh një mosfunksionim serioz gjenetik, kështu që një kromozom 47 shtesë shfaqet në 21 palë kromozomesh. Kjo është arsyeja pse lindin fëmijët, shërimi i plotë i të cilave është i pamundur, sepse në kohën tonë, devijimet gjenetike nuk janë të përshtatshme për korrigjim.

Le të shqyrtojmë më në detaje faktorët më të rëndësishëm, ndikimi i të cilave mund të çojë në shfaqjen e një fëmije të sëmurë:

1. Mosha e nënës që tejkalon 33-35 vjet. Studimet kanë treguar se rreziku i të pasurit një djalë ose vajze me sindromën Down është dukshëm më e lartë në gratë e tilla. Kjo është për shkak të fillimit të plakjes së trupit kur mund të prodhojë vezë jopjellore ose sëmundje të transferuara të organeve gjenitale të femrave. Shpesh nënat e tilla para kësaj lindën fëmijë të vdekur ose vdiqën në moshë të re. Prandaj, nëse jeni në rrezik, gjatë shtatzënisë rekomandohet amniocenteza, në të cilën merret lëngu amniotik dhe pastaj kryhet analiza e duhur. Mos e neglizhoni këtë procedurë: kur studioni pyetjen pse një fëmijë me sindromin Down mund të lindë, mjekët kanë krijuar një fakt interesant. Nëse në gratë e reja nën moshën 25 vjeç, probabiliteti i lindjes së një të porsalinduri me një sëmundje të tillë është 1/1400, në femrat që lindin, mosha e të cilëve është më shumë se 35 vjet, rreziku është shumë më i madh: mesatarisht një rast prej 350 lindjeve.
2. Faktor i trashëguar. Edhe pse dihet se meshkujt me një sëmundje të tillë janë jopjellore, 50% e grave me sindromën Down mund të kenë pasardhës. Megjithatë, në shumicën e rasteve, fëmijët e trashëgojnë këtë sëmundje, kështu që vlen të shqyrtohet nëse është e nevojshme të vazhdohet gjini me një diagnozë të tillë.
3. Mosha e babait. Një nga arsyet pse një fëmijë mund të lindë është se babai është mbi 42 vjeç. Gjatë kësaj periudhe, cilësia e spermës përkeqësohet disi, kështu që fekondimi i vezës me spermatozoid inferior dhe rreziku i zhvillimit të kësaj sëmundjeje serioze gjenetike janë më shumë se e mundshme.
4. Martesa midis të afërmve shumë të afërt. Nuk është rastësi që në shumicën e kulturave të botës është e ndaluar të martohesh jo vetëm me të afërmit, por edhe me kushërinjtë e parë dhe vëllezërit dhe motrat e kushërinjve të dytë.
5. Specialistët kanë vërtetuar pse fëmijët ndonjëherë lindin me sindromin Down: sa më e vjetër gruaja ishte në kohën e lindjes së vajzës, aq më e madhe është probabiliteti i lindjes së nipit të sëmurë ose mbesë.