Rreziku i trisomisë 21

Gjithkush e njeh Sindromën e Down-it , por jo të gjithë e dinë se kjo sëmundje quhet edhe trisomi 21, pasi në këtë palë kromozomesh shfaqen qeliza ekstra. Kjo është patologjia më e zakonshme kromozomale, prandaj është studiuar më së shumti nga shkencëtarët.

Rreziku i shfaqjes së trisomisë 21 palë kromozomeve në fetus është në të gjitha gratë. Ai mesatarisht kishte 1 rast për 800 shtatzania. Ajo rritet nëse nëna në pritje është më pak se 18 vjeç ose më shumë se 35 vjeç dhe gjithashtu nëse familja ka raste të lindjes së fëmijëve me devijime në nivelin e gjeneve.

Për të zbuluar këtë anomali, rekomandohet që të merrni një test të kombinuar që përbëhet nga një test i gjakut dhe ultratinguj. Rezultati është përcaktimi i probabilitetit të trisomisë 21 në një foshnje ende në mitër. Por nuk është gjithmonë e mundur të kuptohet informacioni i lëshuar nga laboratori, për këtë duhet të shkosh te doktori, gjë që shpesh është e pamundur të bëhet menjëherë.

Në mënyrë që të mos mundoheni me supozime dhe ndjenja, nga ky artikull do të mësoni se çfarë do të thotë rreziku themelor dhe individual i trisomisë 21 dhe si t'i dehifroj kuptimet e tyre.

Rreziku bazë i trisomisë 21

Nën rrezikun bazë të sindromës së Down-it, një pjesë që tregon numrin e nënave në pritje me të njëjtat parametra plotëson një rast të kësaj anomalie është nënkuptuar. Kjo është, nëse treguesi është 1: 2345, kjo do të thotë se ky sindrom ndodh në 1 grua në mesin e 2345. Ky parametër rritet, në varësi të moshës: 20-24 - mbi 1: 1500, nga 24 në 30 vjet - deri në 1 : 1000, nga 35 në 40 - 1: 214, dhe pas 45 - 1:19.

Ky tregues llogaritet nga shkencëtarët për çdo moshë, ajo zgjidhet nga programi në bazë të të dhënave në moshën tuaj dhe periudhën e saktë të shtatzënisë.

Rreziku individual i trisomisë 21

Për të marrë këtë tregues, të dhënat e ultrazërit të marra gjatë 11-13 javëve të shtatzënisë (sidomos madhësia e zonës së jakës në një fëmijë është e rëndësishme), një analizë biokimike e gjakut dhe të dhënave individuale të një gruaje (sëmundjet kronike, zakonet e këqija, raca, pesha dhe numri i fetuseve).

Nëse trisomi 21 është mbi pragun e prerjes (rreziku bazë), atëherë kjo grua ka një nivel të lartë (ose ata shkruajnë "rritje"). Për shembull: rreziku bazë është 1: 500, atëherë rezultati 1: 450 konsiderohet më i lartë. Në këtë rast, ata dërgohen në një konsultim për gjenetikë të ndjekur nga një diagnozë invazive (punktimi).

Nëse trisomi 21 është nën pragun e ndërprerjes, atëherë në këtë rast, rreziku i ulët i kësaj patologjie. Për rezultate më të sakta, rekomandohet të kryhet një kontroll i dytë, i cili bëhet në 16-18 javë.

Edhe nëse ke marrë një rezultat të keq, nuk duhet të heqësh dorë kurrë. Është më mirë që, nëse koha lejon, të rivlerësojë testet dhe të mos humbasë zemrën.