Për herë të parë koncepti i sindromës Petrushka u prezantua në vitin 1965 nga Harry Angelmann, pas të cilit kjo sëmundje u emërua më vonë. Frekuenca e sëmundjes është 1 deri në 20,000 fëmijë dhe transmetohet gjenetikisht. Sëmundja diagnostikohet në moshën 3-7 vjeçare dhe më shpesh tek djemtë.
Sindromi Petrushka - çfarë është?
Kjo sëmundje quhet "sindroma e lumtur kukull", "kukull qeshur" ose "sindroma kukull". Sindroma e Petrushkës është një patologji e rrallë neuro-gjenetike, e cila karakterizohet nga një vonesë në zhvillimin e aftësive fizike dhe intelektuale. Krijimi i një paaftësie me sindromin Angelman është e mundur nëse kaloni një sondazh dhe mësoni përfundimin e gjenetistëve. Arsyeja për mungesën e një numri gjenesh të kromozomit të 15-të, si rregull, duhet të kërkohet në genotipin e nënës. Në gratë e tilla, shansin për të toleruar një fëmijë të shëndetshëm është shumë i vogël, nëse një grua vuan nga kjo sëmundje - në 98% të rasteve shfaqet i njëjti fëmijë.
Diagnoza e sindromës angelman kryhet në rast se i porsalinduri ka një rënie në aktivitetin e muskujve dhe motilitetin motor të dëmtuar. Për fat të keq, njerëzit me çrregullime të tilla nuk kanë asnjë shans për një shërim të plotë, aq më shumë ndikon kromozomi i 15-të - më pak shanse për tu shëruar. Dihet se një sëmundje e tillë jo vetëm që është trashëguar, por gjithashtu shfaqet shumë më e fortë dhe më e ndritur se ajo e nënës.
Sindromi majdanoz - Simptomat
Kjo sëmundje karakterizohet nga:
- qeshur dhe gëzim për asnjë arsye;
- gjeste kaotike;
- fjalim i vështirë ose i humbur;
- trazim i bilancit;
- fitim i ngadalshëm në peshë;
- konfiskimet;
- shqetësimi i gjumit;
- strabizmi (strabizmi);
- konvulsionet;
- pështymë e bollshme;
- bie nga gjuha;
- etje kronike.
Simptomat në pacientët e rritur zbuten gjatë viteve. Nga mosha e rritur, ata janë duke përjetuar disa simptoma, të tilla si hiperaktiviteti dhe shqetësimi i gjumit , dhe disa mund të keqësohen, për shembull, skolioza. Me moshën, problemet e peshës mund të fillojnë. Në vajzat me këtë sindrom, gjatë pubertetit, që ndodh në kohën e zakonshme, mund të ketë një rritje të konfiskimeve.
Sindromi Angelman në fëmijë - simptomat
Shenjat e para të sindromës së majdanozit shfaqen tashmë në muajt e parë të zhvillimit.
- Në problemet me të ushqyerit, gjumin, ngadalësimin e shtimit në peshë. Nevoja për gjumë mund të ulet dhe regjimi normal mund të mos jetë i vendosur për një kohë të gjatë.
- Në moshën shkollore do të ketë probleme me lexim dhe perceptim, vështirësi me përqendrim të vëmendjes.
- Ndërhyrja në mësim mund të përfshijë hyperactivity, problemet e të folurit dhe çrregullime të koordinimit.
- Për shkak të ecjes në këmbët e ngurta, pacientët quhen "kukulla", ato karakterizohen gjithashtu nga scoliosis dhe, më e tmerrshme, epilepsi është vërejtur në 80% të pacientëve.
Sëmundja "Sindroma e manushës" - sa jetojnë?
Jetëgjatësia e pacientëve me diagnozë të "sindromës Petrushka" është mesatare, 35-40 vjeç. Njerëzit që kanë marrë një paaftësi, por që kanë aplikuar trajtimin korrekt për gjithë kohën, mund të jetojnë më gjatë. Aktualisht, nuk ka metoda për shërim të plotë, por ka programe të veçanta që mund të përmirësojnë cilësinë e jetës së pacientëve.
Sindromi Angelman - trajtim
Është e rëndësishme të mbani mend se gjëja më e rëndësishme për fëmijët me një sëmundje të tillë është atmosfera e dashurisë dhe dashurisë në shtëpi, mos harroni për ekzaminime të rregullta dhe për respektimin e të gjitha kushteve të terapisë terapeutike. Me kalimin e kohës, po zhvillohen metoda të reja të trajtimit të sindromës së Anghelmanit. Këto programe speciale bëhen individualisht për çdo pacient individual me simptoma të ndryshme, por ka 4 mënyra kryesore:
- Antikonvulzantë për trajtimin e epilepsisë, e cila do të zvogëlojë rrezikun e konfiskimeve të shpeshta dhe do të lehtësojë pasojat.
- Ushtrime fizioterapie për zhvillimin e aftësive të vogla motorike dhe llojeve të tjera të aktivitetit motorik.
- Gjuha e shenjave është më e mirë për të filluar mësimin që nga mosha e hershme, duke mësuar një metodë të tillë komunikimi do t'ju ndihmojë të përshtateni dhe të shoqëroheni sa më shpejt, sa më shumë që të jetë e mundur në këtë rast.
- Terapia e sjelljes është e nevojshme për të kapërcyer hiperaktivitetin dhe për të rritur përqendrimin.