Sindromi Marfan

Sindromi Marfan është një sëmundje shumë e rrallë gjenetike. Sipas statistikave, kjo sëmundje ndodh në 1 person nga 5.000. Në shumicën e rasteve, sëmundja është e trashëgueshme. Në 75% të rasteve, prindërit e transmetojnë gjenin e mutuar tek fëmijët e tyre.

Shkaqet e sindromës së Marfanit qëndrojnë në mutacionin e gjenit përgjegjës për sintezën e fibrilines. Është kjo substancë është një proteinë e rëndësishme e trupit, përgjegjës për kontraktimin dhe elasticitetin e indit lidhës.

Karakterizohet nga ndryshimet patologjike të sindromës Marfan në sistemin kardiovaskular, nervor dhe musculoskeletal. Dëmi kryesor është në çrregullimet e kolagjenit dhe ndikon në fibrat elastike të indit lidhës.

Shenjat dhe simptomat e sëmundjes

Sindromi Marfan, shenjat e të cilave manifestohen në të gjitha mënyrat e ndryshme, përparon kryesisht me plakjen dhe plakjen e një personi. Sa i përket skeletit të pacientit, ai ka karakteristikat e mëposhtme:

Shumë pacientë me këtë sëmundje vuajnë nga miopi, katarakte ose glaukoma. Për shkak të defektit të indit lidhës, njerëzit shpesh vuajnë nga sëmundje të rënda kardiovaskulare. Ndonjëherë kjo shkakton vdekje të papritur. Kur diagnostikohet Sindromi Marfan, zemra e pacientit është e zhurmshme. Ka palpitacione dhe gulçim.

Njerëzit me sindromin Marfan kanë dobësi ose mpirje në këmbë. Ata shpesh kanë hernie inguinale ose barkale, probleme të caktuara me frymëmarrje në ëndërr. Rreziku i kancerit të mushkërive rritet në mënyrë dramatike.

Simptomë Marfan, simptomat e të cilave janë mjaft të ndryshme, kufizon jetëgjatësinë e pacientit në 40-45 vjet.

Klasifikimi i sëmundjes

Në praktikën mjekësore, është zakon të dallohen disa forma të sindromës Marfan:

Shkalla e ashpërsisë mund të jetë e rëndë ose e butë.

Sa i përket natyrës së rrjedhës së sëmundjes, ajo mund të jetë e qëndrueshme ose progresive.

Masat diagnostike

Fillimisht, diagnoza e sindromës Marfan bazohet në analizën e rodzive të pacientit. Studimi është edhe gjendja neuropsikologjike dhe fizike e një personi. Hetohen harmonia dhe proporcionaliteti i pjesëve individuale të trupit.

Si rregull, për diagnozën është e nevojshme që të ketë të paktën një nga pesë simptomat kryesore të sëmundjes:

Ende duhet të ketë të paktën dy shenja shtesë:

Më shpesh, diagnoza e këtij sindromi nuk shkakton komplikime. Megjithatë, në 10% të rasteve janë parashikuar metoda shtesë të funksionimit X-ray. Sindromi Marfan, diagnoza e të cilit është mjaft e saktë, nganjëherë mund të ngatërrohet me një sëmundje të ngjashme - sindromën Lois-Datz. Metodat e trajtimit të sëmundjeve janë të ndryshme, kështu që është jashtëzakonisht e rëndësishme të mos merrni një sindrom pas tjetrit.

Mundësitë e Trajtimit

Për diagnozën e saktë, pacienti do të duhet të vizitojë disa specialistë:

Sindroma e Marfan nuk i përgjigjet ndonjë trajtimi të veçantë. Kjo është për shkak të faktit se shkencëtarët ende nuk kanë mësuar se si të ndryshojnë gjenet e mutuara. Megjithatë, ka një numër variacionesh në terapi që mund të synojnë përmirësimin e performancës dhe gjendjes së një organi të caktuar dhe parandalimin e komplikimeve.

Është e rëndësishme t'i përmbahen dietës së ekuilibruar të duhur, të marrin vitaminat dhe në përgjithësi të udhëheqin një mënyrë jetese të shëndetshme. Sindromi Marfan, trajtimi i të cilit është i paqartë, kërkon që pacienti të kryejë një kompleks ushtrimesh fizike aerobike. Megjithatë, ngarkesa duhet të jetë e butë dhe e moderuar.